Qu'est-ce que le blépharophimose?

La blépharophimose est une affection caractérisée par le rétrécissement horizontal des fissures palpébrales ou l'ouverture des yeux. Il est souvent associé à une ptose, à un affaissement des paupières aux deux yeux. La maladie est principalement congénitale, ce qui signifie que la malformation de la paupière due au blépharophimose est déjà présente à la naissance. Chez les adultes normaux, l’ouverture horizontale de la paupière mesure habituellement environ 25 à 30 mm (0,98 à 1,18 pouces), tandis qu’elle mesure environ 20 à 22 mm chez les personnes atteintes de blépharophimose.

Les causes de blépharophimosis proviennent principalement d’anomalies génétiques héréditaires. Il existe généralement des défauts ou des mutations dans les gènes responsables de la stimulation de la production d'une protéine impliquée dans la formation des paupières, entraînant souvent un développement anormal des paupières. En raison de cette malformation importante, les yeux ne peuvent pas s'ouvrir complètement, ce qui limite la perception visuelle. Les troubles visuels associés au blépharophimose comprennent souvent l’ambylopie, aussi appelée œil paresseux; strabisme, une condition où les deux yeux ne pointent dans la même direction; l'hypermétropie ou l'hypermétropie; et la myopie, également connue sous le nom de myopie.

La maladie fait souvent partie d'un syndrome appelé blépharophimose, ptose et syndrome d'épicanthus inversus (BPES). Le BPES est un trouble héréditaire rare et de nature essentiellement congénitale. Il est hérité selon un schéma autosomique dominant dans lequel une copie du gène anormal d'un parent atteint suffit à provoquer la maladie chez l'enfant. Epicanthus inversus est l'inversion anormale des plis de la paupière supérieure. Les autres manifestations visibles de la BPES comprennent un pont nasal plat, une hauteur accrue des sourcils, un placement anormal du coin interne de l'œil et des oreilles en coupe.

Dans la plupart des cas, les patients atteints de blépharophimose sont suivis par un ophtalmologiste, un médecin spécialisé dans la gestion et le traitement des troubles et maladies des yeux. Il existe également des ophtalmologistes pédiatriques pour les troubles oculaires chez les enfants. Des examens de la vue sont fréquemment effectués sur des patients pour évaluer leur acuité visuelle, les mouvements des muscles des yeux, la taille de l'ouverture des yeux et l'élévation des paupières.

Le traitement est souvent axé sur le traitement des malformations causées par la maladie. La chirurgie peut être nécessaire; Cependant, le moment de la chirurgie est souvent pris en compte et dépend généralement de la gravité du trouble et de ses avantages pour le patient. Une canthoplastie médiale peut être réalisée lors d'une intervention chirurgicale pour corriger le blépharophimose et l'épicanthus inversus, souvent à l'âge de trois à cinq ans. L'évaluation génétique, ainsi que le conseil, sont parfois nécessaires dans la gestion de ces patients.

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