Was ist Blepharophimose?
Blepharophimose ist ein Zustand, der durch die horizontale Verengung der Palpebralfissuren oder Augenöffnung gekennzeichnet ist. Es wird oft mit Ptosis in Verbindung gebracht, bei der beide Augenlider hängen. Die Erkrankung ist zum größten Teil angeboren, was bedeutet, dass die Fehlbildung des Blepharophimose-Augenlids bereits bei der Geburt vorliegt. Bei normalen Erwachsenen misst die horizontale Augenlidöffnung normalerweise ungefähr 0,98 bis 1,18 Zoll (ungefähr 25 bis 30 mm), während sie bei Personen mit Blepharophimose ungefähr 0,78 bis 0,86 Zoll (20 bis 22 mm) misst.
Ursachen der Blepharophimose sind meist genetisch bedingte Anomalien. Es gibt normalerweise Defekte oder Mutationen in den Genen, die für die Stimulierung der Produktion eines an der Augenlidbildung beteiligten Proteins verantwortlich sind, was häufig zu einer abnormalen Entwicklung der Augenlider führt. Aufgrund dieser auffälligen Fehlbildung können sich die Augen nicht vollständig öffnen, was zu Einschränkungen des Sehsinns führt. Sehstörungen, die mit Blepharophimose verbunden sind, umfassen häufig Ambylopie, die auch als träges Auge bekannt ist; Strabismus, ein Zustand, bei dem beide Augen nicht in die gleiche Richtung zeigen; Hyperopie oder Weitsichtigkeit; und Kurzsichtigkeit, auch Kurzsichtigkeit genannt.
Die Erkrankung ist häufig Teil eines als Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus-Syndrom (BPES) bekannten Syndroms. BPES ist eine seltene Erbkrankheit und meist angeborener Natur. Es wird durch ein autosomal dominantes Muster vererbt, bei dem eine Kopie des abnormalen Gens eines betroffenen Elternteils ausreicht, um die Störung des Kindes zu verursachen. Epicanthus inversus ist die abnormale Inversion der Hautfalten des oberen Augenlids. Andere sichtbare Manifestationen von BPES umfassen eine flache Nasenbrücke, eine erhöhte Höhe der Augenbrauen, eine abnormale Platzierung des inneren Augenwinkels und schalenförmige Ohren.
In den meisten Fällen werden Patienten mit Blepharophimose von einem Augenarzt betreut, der auf die Behandlung und Behandlung von Augenerkrankungen spezialisiert ist. Es gibt auch Kinderaugenärzte für Augenerkrankungen bei Kindern. Bei Patienten werden häufig Augenuntersuchungen durchgeführt, um die Sehschärfe, die Bewegungen der Augenmuskeln, die Größe der Augenöffnung und die Höhe der Augenlider zu beurteilen.
Die Behandlung konzentriert sich häufig auf die Behandlung der durch die Krankheit verursachten Missbildungen. Möglicherweise ist eine Operation erforderlich. Der Zeitpunkt der Operation wird jedoch häufig in Betracht gezogen und hängt im Allgemeinen von der Schwere der Erkrankung und ihrem allgemeinen Nutzen für den Patienten ab. Eine mediale Canthoplastie kann während der Operation durchgeführt werden, um Blepharophimose und Epicanthus inversus zu korrigieren, häufig wenn das Kind zwischen drei und fünf Jahren alt ist. Genetische Evaluierung sowie Beratung sind manchmal bei der Behandlung dieser Patienten erforderlich.