Vad är Blepharophimosis?

Blefarofimos är ett tillstånd som kännetecknas av horisontell förträngning av palpebrala sprickor eller ögonöppning. Det är ofta förknippat med ptos, tappar ögonlocken på båda ögonen. Tillståndet är mestadels medfødt, vilket innebär att missbildningen av ögonlocken i ögonlocken redan finns vid födseln. Hos vanliga vuxna mäter den horisontella ögonlocköppningen vanligtvis cirka 0,98 till 1,18 tum (cirka 25 till 30 mm), medan hos individer med blefarofimos mäter den cirka 0,78 till 0,86 tum (20 till 22 mm).

Orsaker till blefarofimos uppstår oftast av ärftliga genetiska avvikelser. Det finns vanligtvis defekter eller mutationer i generna som är ansvariga för att stimulera produktionen av ett protein som är involverat i ögonlockbildningen, vilket ofta resulterar i en onormal utveckling av ögonlocken. På grund av denna framträdande missbildning kan ögonen inte öppna helt, vilket leder till begränsningar i synskänslan. Synstörningar förknippade med blefarofimos inkluderar ofta ambylopia, även känd som lata ögon; strabismus, ett tillstånd där båda ögonen inte pekar i samma riktning; hyperopi eller långsynthet; och närsynthet, även känd som närsynthet.

Tillståndet är ofta en del av ett syndrom som kallas blepharophimosis, ptosis och epicanthus inversus syndrom (BPES). BPES är en sällsynt ärftlig sjukdom och mestadels medfödd karaktär. Det ärvs genom ett autosomalt dominerande mönster där en kopia av den onormala genen från en drabbad förälder är tillräcklig för att orsaka störningen i barnet. Epicanthus inversus är den onormala inversionen av hudveck i övre ögonlock. Andra synliga manifestationer av BPES inkluderar en platt näsbro, ökad höjd på ögonbrynen, onormal placering av det inre hörnet av ögat och kupade öron.

I de flesta fall är patienter med blepharophimosis vård av en ögonläkare, en läkare som är specialiserad på hantering och behandling av ögonsjukdomar och sjukdomar. Det finns också pediatriska ögonläkare för ögonsjukdomar hos barn. Ögonundersökningar utförs ofta på patienter för att utvärdera deras synskärpa, rörelser i ögonmusklerna, ögonöppningens storlek och ögonlockens höjd.

Behandlingen är ofta inriktad på att behandla deformiteter som orsakas av tillståndet. Kirurgi kan behövas; emellertid övervägs ofta tidpunkten för operationen och beror generellt på allvarlighetsgraden av störningen och dess totala fördel för patienten. En medial canopoplasti kan utföras under operation för att korrigera blepharophimosis och epicanthus inversus, ofta när barnet är mellan tre och fem år gammalt. Genetisk utvärdering, liksom rådgivning, behövs ibland vid hanteringen av dessa patienter.