Wat is blepharophimosis?
Blepharophimosis is een aandoening die wordt gekenmerkt door de horizontale vernauwing van de palpebrale kloven of oogopening. Het wordt vaak geassocieerd met ptosis, hangende oogleden aan beide ogen. De aandoening is meestal aangeboren, wat betekent dat de ooglidafwijking blepharophimosis al aanwezig is bij de geboorte. Bij normale volwassenen meet de horizontale ooglidopening gewoonlijk ongeveer 0,98 tot 1,18 inch (ongeveer 25 tot 30 mm), terwijl deze bij personen met blefarophimosis ongeveer 0,78 tot 0,86 inch (20 tot 22 mm) meet.
Oorzaken van blepharophimosis komen meestal voort uit erfelijke genetische afwijkingen. Er zijn meestal defecten of mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor het stimuleren van de productie van een eiwit dat betrokken is bij de vorming van oogleden, vaak resulterend in een abnormale ontwikkeling van de oogleden. Vanwege deze prominente misvorming kunnen de ogen niet volledig openen, wat leidt tot beperkingen in het gezichtsvermogen. Visuele stoornissen geassocieerd met blepharophimosis omvatten vaak ambylopie, ook wel bekend als lui oog; strabismus, een aandoening waarbij beide ogen niet in dezelfde richting wijzen; hyperopie of verziendheid; en bijziendheid, ook bekend als bijziendheid.
De aandoening maakt vaak deel uit van een syndroom dat bekend staat als blepharophimosis, ptosis en epicanthus inversus syndroom (BPES). BPES is een zeldzame erfelijke aandoening en meestal aangeboren van aard. Het wordt overgeërfd via een autosomaal dominant patroon waarbij één kopie van het abnormale gen van één aangetaste ouder voldoende is om de aandoening bij het kind te veroorzaken. Epicanthus inversus is de abnormale inversie van de huidplooien van het bovenste ooglid. Andere zichtbare manifestaties van BPES omvatten een platte neusbrug, verhoogde hoogte van de wenkbrauwen, abnormale plaatsing van de binnenste ooghoek en holle oren.
In de meeste gevallen worden patiënten met blefarophimosis verzorgd door een oogarts, een arts die gespecialiseerd is in het beheer en de behandeling van oogaandoeningen en ziekten. Er zijn ook pediatrische oogartsen voor oogaandoeningen bij kinderen. Oogonderzoeken worden vaak uitgevoerd bij patiënten om hun gezichtsscherpte, bewegingen van de oogspieren, grootte van de oogopening en hoogte van de oogleden te evalueren.
De behandeling is vaak gericht op het behandelen van de misvormingen die door de aandoening worden veroorzaakt. Chirurgie kan nodig zijn; timing van een operatie wordt echter vaak overwogen en hangt in het algemeen af van de ernst van de aandoening en het algemene voordeel voor de patiënt. Tijdens de operatie kan een mediale canthoplastiek worden uitgevoerd om blepharophimosis en epicanthus inversus te corrigeren, vaak wanneer het kind tussen de drie en vijf jaar oud is. Genetische evaluatie, evenals counseling, zijn soms nodig bij het beheer van deze patiënten.