¿Qué es la blefarofimosis?
blefarofimosis es una condición caracterizada por el estrechamiento horizontal de las fisuras palpebrales o la apertura de los ojos. A menudo se asocia con ptosis, caída de los párpados en ambos ojos. La condición es principalmente congénita, lo que significa que la malformación del párpado blefarofimosis ya está presente al nacer. En los adultos normales, la apertura del párpado horizontal generalmente mide aproximadamente 0.98 a 1.18 pulgadas (aproximadamente 25 a 30 mm), mientras que en individuos con blefarofimosis, mide aproximadamente 0.78 a 0.86 de pulgada (20 a 22 mm).
Las causas de blefarofimosis surgen principalmente de anormalidades genéticas heredadas. Por lo general, hay defectos o mutaciones en los genes responsables de estimular la producción de una proteína involucrada en la formación de párpados, lo que a menudo resulta en un desarrollo anormal de los párpados. Debido a esta malformación prominente, los ojos no pueden abrirse completamente, lo que lleva a limitaciones en el sentido de la vista. Las alteraciones visuales asociadas con la blefarofimosis con frecuencia incluyen Ambylopia, también conocido como ojo perezoso; estrabismo, una condición donde ambos ojos no apuntan en la misma dirección; hipermetopía o hipermetailsidad; y miopía, también conocida como miopía.
La condición a menudo es parte de un síndrome conocido como blefarofimosis, ptosis y síndrome de Epicanthus inversus (BPE). BPES es un trastorno hereditario raro y en su mayoría de naturaleza congénita. Se hereda a través de un patrón dominante autosómico en el que una copia del gen anormal de un padre afectado es suficiente para causar el trastorno en el niño. Epicanthus inversus es la inversión anormal de los pliegues de la piel del párpado superior. Otras manifestaciones visibles de BPE incluyen un puente nasal plano, una altura mayor de las cejas, la colocación anormal de la esquina interna del ojo y las orejas ahuecadas.
En la mayoría de los casos, los pacientes con blefarofimosis están bajo el cuidado de un oftalmólogo, un médico específicoAling en el manejo y el tratamiento de los trastornos y enfermedades oculares. También hay oftalmólogos pediátricos para los trastornos oculares en los niños. Los exámenes oculares se realizan con frecuencia en los pacientes para evaluar su agudeza visual, movimientos de los músculos oculares, tamaño de la apertura de los ojos y la elevación de los párpados.
El tratamiento a menudo se centra en tratar las deformidades provocadas por la afección. Puede ser necesaria la cirugía; Sin embargo, el momento de la cirugía a menudo se considera y generalmente depende de la gravedad del trastorno y su beneficio general para el paciente. Se puede realizar una cantaplastia medial durante la cirugía para corregir la blefarofimosis y Epicanthus inversus, a menudo cuando el niño tiene entre tres y cinco años. La evaluación genética, así como el asesoramiento, a veces se necesitan en el manejo de estos pacientes.