Hvad er Blepharophimosis?
Blepharophimosis er en tilstand, der er kendetegnet ved den vandrette indsnævring af palpebrale sprækker eller øjenåbning. Det er ofte forbundet med ptose, hængende øjenlåg på begge øjne. Tilstanden er for det meste medfødt, hvilket betyder, at malformationen af blepharophimosis på øjenlåget allerede er til stede ved fødslen. Hos normale voksne måler den vandrette øjenlågsåbning normalt ca. 0,98 til 1,18 tommer (ca. 25 til 30 mm), mens den hos personer med blepharophimosis måler ca. 0,78 til 0,86 tommer (20 til 22 mm).
Årsager til blepharophimosis skyldes for det meste arvelige genetiske abnormiteter. Der er normalt defekter eller mutationer i generne, der er ansvarlige for at stimulere produktionen af et protein involveret i dannelse af øjenlåg, hvilket ofte resulterer i en unormal udvikling af øjenlågene. På grund af denne markante misdannelse kan øjnene ikke åbne fuldt, hvilket fører til begrænsninger i synssansen. Visuelle forstyrrelser forbundet med blepharophimosis inkluderer ofte ambylopia, også kendt som doven øje; strabismus, en tilstand, hvor begge øjne ikke peger i samme retning; hyperopi eller langsynethed; og nærsynethed, også kendt som nærsynethed.
Tilstanden er ofte en del af et syndrom kendt som blepharophimosis, ptosis og epicanthus inversus syndrom (BPES). BPES er en sjælden arvelig lidelse og for det meste medfødt. Det arves gennem et autosomalt dominerende mønster, hvor en kopi af det unormale gen fra en påvirket forælder er nok til at forårsage lidelsen i barnet. Epicanthus inversus er den unormale inversion af hudfolderne på det øverste øjenlåg. Andre synlige manifestationer af BPES inkluderer en flad nasal bro, øget øjenbrynshøjde, unormal placering af det indre hjørne af øjet og cupped ører.
I de fleste tilfælde er patienter med blepharophimosis under pleje af en øjenlæge, en læge, der er specialiseret i håndtering og behandling af øjenlidelser og sygdomme. Der er også pædiatriske øjenlæger til øjenlidelser hos børn. Øjenundersøgelser udføres ofte på patienter for at evaluere deres synsskarphed, bevægelser i øjenmusklerne, størrelsen på øjenåbningen og højden af øjenlågene.
Behandlingen er ofte fokuseret på at behandle deformiteter, der forårsages af tilstanden. Kirurgi kan være nødvendigt; timing af kirurgi overvejes dog ofte og afhænger generelt af alvorligheden af lidelsen og dens samlede fordel for patienten. En medial kanthoplastik kan udføres under operation for at korrigere blepharophimosis og epicanthus inversus, ofte når barnet er mellem tre og fem år gammelt. Genetisk evaluering såvel som rådgivning er undertiden nødvendigt i håndteringen af disse patienter.