O que é blefarofimose?

Blefarofimose é uma condição caracterizada pelo estreitamento horizontal das fissuras palpebrais ou abertura ocular. É frequentemente associado à ptose, caído das pálpebras nos dois olhos. A condição é principalmente congênita, o que significa que a malformação pálida da blefarofimose já está presente no nascimento. Em adultos normais, a abertura da pálpebra horizontal geralmente mede aproximadamente 0,98 a 1,18 polegadas (cerca de 25 a 30 mm), enquanto em indivíduos com blefarofimose, mede cerca de 0,78 a 0,86 de uma polegada (20 a 22 mm).

As causas da blefarofimose surgem principalmente de anormalidades genéticas herdadas. Geralmente, existem defeitos ou mutações nos genes responsáveis ​​por estimular a produção de uma proteína envolvida na formação de pálpebras, geralmente resultando em um desenvolvimento anormal das pálpebras. Devido a essa malformação proeminente, os olhos não podem abrir completamente, levando a limitações no sentido da visão. Os distúrbios visuais associados à blefarofimose freqüentemente incluem AmbylopIa, também conhecido como olho preguiçoso; Strabismus, uma condição em que os dois olhos não apontam na mesma direção; hiperópia, ou miopia; e miopia, também conhecida como miopia.

A condição geralmente faz parte de uma síndrome conhecida como blefarofimose, ptose e síndrome de Epicanthus inversus (BPEs). O BPES é um distúrbio hereditário raro e principalmente por natureza congênita. É herdado através de um padrão autossômico dominante em que uma cópia do gene anormal de um pai afetado é suficiente para causar o distúrbio na criança. Epicanthus inversus é a inversão anormal das dobras da pele da pálpebra superior. Outras manifestações visíveis de BPEs incluem uma ponte nasal plana, aumento da altura das sobrancelhas, colocação anormal do canto interno do olho e orelhas em concha.

Na maioria dos casos, pacientes com blefarofimose estão sob os cuidados de um oftalmologista, um médico SpeciAlimentando na gestão e tratamento de distúrbios e doenças oculares. Existem também oftalmologistas pediátricos para distúrbios oculares em crianças. Os exames oftalmológicos são frequentemente realizados nos pacientes para avaliar sua acuidade visual, movimentos dos músculos oculares, tamanho da abertura ocular e elevação das pálpebras.

O tratamento

geralmente se concentra no tratamento das deformidades provocadas pela condição. A cirurgia pode ser necessária; No entanto, o momento da cirurgia é frequentemente considerado e geralmente depende da gravidade do distúrbio e de seu benefício geral para o paciente. Uma cantoplastia medial pode ser realizada durante a cirurgia para corrigir o blefarofimose e o epicanthus inversus, geralmente quando a criança tem entre três e cinco anos de idade. Avaliação genética, bem como aconselhamento, às vezes são necessárias no manejo desses pacientes.