O que é blefarofimose?
A blefarofimose é uma condição caracterizada pelo estreitamento horizontal das fissuras palpebrais ou abertura ocular. É frequentemente associada a ptose, inclinação das pálpebras em ambos os olhos. A condição é principalmente congênita, o que significa que a malformação da pálpebra blefarofimose já está presente no nascimento. Em adultos normais, a abertura horizontal da pálpebra geralmente mede aproximadamente 0,98 a 1,18 polegadas (cerca de 25 a 30 mm), enquanto em indivíduos com blefarofimose, mede cerca de 0,78 a 0,86 de polegada (20 a 22 mm).
As causas de blefarofimose surgem principalmente de anormalidades genéticas herdadas. Geralmente, existem defeitos ou mutações nos genes responsáveis por estimular a produção de uma proteína envolvida na formação das pálpebras, geralmente resultando em um desenvolvimento anormal das pálpebras. Devido a esta malformação proeminente, os olhos não podem abrir completamente, levando a limitações no sentido da visão. Os distúrbios visuais associados à blefarofimose freqüentemente incluem ambilopia, também conhecida como olho preguiçoso; estrabismo, uma condição em que os dois olhos não apontam na mesma direção; hipermetropia ou miopia; e miopia, também conhecida como miopia.
A condição geralmente faz parte de uma síndrome conhecida como blefarofimose, ptose e síndrome do epicanthus inversus (BPES). O BPES é um distúrbio hereditário raro e de natureza principalmente congênita. É herdada através de um padrão autossômico dominante, em que uma cópia do gene anormal de um dos pais afetados é suficiente para causar o distúrbio na criança. Epicanthus inversus é a inversão anormal das dobras cutâneas da pálpebra superior. Outras manifestações visíveis do BPES incluem uma ponte nasal plana, aumento da altura das sobrancelhas, posicionamento anormal do canto interno do olho e orelhas em concha.
Na maioria dos casos, os pacientes com blefarofimose estão sob os cuidados de um oftalmologista, um médico especializado no gerenciamento e tratamento de distúrbios e doenças oculares. Existem também oftalmologistas pediátricos para distúrbios oculares em crianças. Exames oftalmológicos são freqüentemente realizados em pacientes para avaliar sua acuidade visual, movimentos dos músculos oculares, tamanho da abertura ocular e elevação das pálpebras.
O tratamento geralmente se concentra no tratamento das deformidades provocadas pela condição. Pode ser necessária cirurgia; no entanto, o momento da cirurgia é geralmente considerado e geralmente depende da gravidade do distúrbio e de seu benefício geral para o paciente. Uma cantoflastia medial pode ser realizada durante a cirurgia para corrigir blefarofimose e epicanthus inversus, geralmente quando a criança tem entre três e cinco anos de idade. A avaliação genética, assim como o aconselhamento, são algumas vezes necessárias no manejo desses pacientes.