Co je to Dentinogenesis Imperfecta?

Dentinogenesis imperfecta je genetická porucha, která způsobuje, že zuby jsou zvláště křehké a vybledlé. Název se týká špatného nebo neobvyklého vývoje vnitřního materiálu, který se nachází v zubech, zvaného dentin. Dentinogenesis imperfecta má tendenci ovlivňovat jak dětské, tak i trvalé zuby, a mnoho pacientů, kteří tento stav získají, také trpí křehkostí a deformacemi v jejich kostech. V současné době neexistuje žádný lék na poruchu, ale jsou k dispozici kosmetické stomatologické výkony ke zlepšení vzhledu a funkce zubů.

Vědci identifikovali několik velmi specifických genů, které přispívají k růstu tvrdých tkání v těle, včetně dentinu a skloviny, které tvoří zuby. Když je konkrétní gen mutován nebo inaktivován, není schopen produkovat proteiny potřebné k vytvoření silného, ​​tvrdého dentinu. Většina případů dentinogenesis imperfecta je zděděna v autozomálně dominantním vzorci, který odkazuje na skutečnost, že pouze jeden z rodičů dítěte musí mít mutovanou kopii genu, aby byl předán.

Většina případů dentinogeneze imperfecta je rozpoznatelná v raném dětství, jakmile začnou růst primární zuby. Obvykle jsou menší než průměrné dětské zuby a mají zubatý vzhled. Zuby mají často šedý, hnědý nebo žlutý odstín a mohou se zdát částečně průsvitné, protože vnější vrstva skloviny je velmi tenká. Děti s dentinogenesis imperfecta mají tendenci ztrácet zuby v dřívějším věku než jejich vrstevníci.

Když rostou trvalé zuby, mají stejné neobvyklé vlastnosti. Dospívající a dospělí s tímto stavem jsou náchylní k lámání zubů snadno. Špatně zarovnané zuby obvykle nemohou být opraveny tradičními technikami, jako jsou rovnátka, protože jsou příliš křehké. Trvalé zuby mohou začít vypadávat již ve třetí nebo čtvrté dekádě života.

Zubař nebo pediatr může diagnostikovat nedokonalost dentinogeneze na základě fyzického vzhledu zubů. K potvrzení přítomnosti mutovaných genů mohou být provedeny genetické krevní testy. Dentinogenesis imperfecta může být někdy příznakem větší základní poruchy zvané osteogenesis imperfecta, která zhoršuje schopnost těla vytvářet a udržovat silné kosti. Rentgenové paprsky celého těla se často používají k potvrzení nebo vyloučení postižení kostí u pacientů, kteří byli původně vidět na problémy se zuby.

Léčba dentinogeneze imperfecta závisí na závažnosti stavu a věku pacienta. V mnoha případech lékaři raději počkají, až se do zubů dorostou trvalé zuby, než se rozhodnou o léčbě. Možnosti zahrnují zakrytí poškozených zubů syntetickou formou smaltu nebo nasazení korunek na zvláště jemné nebo zlomené zuby, které je chrání. V některých případech jsou zuby zcela odstraněny a nahrazeny permanentními umělými implantáty.