Co je hemofilie B?
Hemofilie B je dědičný stav, při kterém tělo člověka nedokáže řádně zabránit srážení krve, což má za následek rozsáhlé krvácení. Osoba s hemofilií B je náchylná k krvácení z nosu a dlouhému krvácení z chirurgického zákroku. Tento stav je způsoben defektním genem na chromozomu X a je častější u mužů než u žen. I když je možné, že člověk krvácí z poruchy, většina lidí je schopna žít normální život s léčbou, včetně vakcíny.
V důsledku nedostatečnosti bílkoviny krevní plazmy zvané faktor IX není člověk schopen kontrolovat krvácení. Pokud jednotlivec nemá dostatek proteinu, krev není schopna srážet natolik, aby správně zvládla krvácení. Pokud hladina bílkovin není na normální úrovni, může dojít k událostem dlouhého krvácení bez viditelného důvodu. Další název pro hemofilii B je hemofilie faktoru IX.
Ženy jsou nositeli genu způsobujícího hemofilii B. Protože ženy mají dva chromozomy X, je-li jeden chromozom X vadný, druhý může kompenzovat. Protože však muži mají pouze jeden chromozom X, budou mít muži poruchu, pokud budou mít jeden vadný gen. Dítě mužského pohlaví narozené ženě, která nese vadný chromozom X, má 50% možnost onemocnění, zatímco ženské dítě má 50% možnost být nositelkou. Je také možné, aby se u člověka vyvinula nemoc z důvodu genové mutace, spíše než v důsledku dědičných faktorů.
Osoba trpící hemofilií může zažít těžké komplikace. Vnitřní krvácení může vést k bolesti a otoku, což může způsobit deformace kloubů a svalů. Také krvácení z tohoto stavu může způsobit otoky spodní části jazyka, což způsobuje potíže s dýcháním. Osoba s hemofilií musí být také opatrná, protože mírný zásah do hlavy může mít za následek značné krvácení do lebky, což může vést k poškození mozku nebo dokonce smrti.
Typická léčba hemofilie B zahrnuje infuzi koncentrátu faktoru IX, aby se snížil potenciál nadměrného krvácení. Množství podaného koncentrátu závisí na závažnosti krvácení a velikosti pacienta. V případě potřeby mohou být infuze podávány samostatně při nástupu krvácení. Osoba s těžkou formou stavu může potřebovat neustálé transfuze a pravidelné návštěvy hematologa. Může být také nutné, aby jedinec s podmínkou obdržel vakcínu proti hepatitidě typu b.