Co je hemofilie B?
Hemofilie B je dědičný stav, ve kterém tělo osoby není schopno správně zabránit srážení krve, což má za následek rozsáhlé krvácení. Osoba s hemofilií B je náchylná k nosebleedům a dlouhým období krvácení z chirurgického zákroku. Způsobeno vadným genem na chromozomu X, stav je u mužů častější než ženy. I když je možné, aby člověk z této poruchy krvácí k smrti, většina lidí je schopna žít normální život s léčbou, včetně vakcíny.
V důsledku nedostatečnosti proteinu krevního plazmatu zvaného faktor IX není člověk schopen kontrolovat krvácení. Pokud jednotlivec nemá dostatek proteinu, krev není schopna dostatečně koagulovat, aby správně zvládl krvácení. Pokud hladina proteinu není na normální úrovni, mohou dojít k incidentům dlouhého období krvácení z žádného vnímatelného důvodu. Dalším názvem pro hemofilii B je hemofilie faktoru IX.
Ženy jsou nositeli genu způsobující hemofilii B. Protože ženy mají dva chromozomy X, pokud je jeden chromozom X vadný, druhý může kompenzovat. Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jeden chromozom X, budou mít muži poruchu, pokud budou mít jeden vadný gen. Mužské dítě narozené ženě, která nese vadný chromozom X, má 50 % možnost mít stav, zatímco ženské dítě má 50 procent možné, aby byl nosič. Je také možné, aby se osoba vyvinula onemocnění v důsledku genové mutace, spíše než v důsledku dědičných faktorů.
Osoba trpící hemofilií může zažít závažné komplikace. Vnitřní krvácení může vést k bolesti a otoku, což může způsobit deformity kloubů a svalů. Také krvácení z stavu může způsobit, že základna jazyka se zvětšuje, což způsobuje potíže s dýcháním. Osoba s hemofilií musí být také opatrná, protože mírný zásah do hlavy může mít za následek značné krvácení vlebka, která může vést k poškození mozku nebo dokonce smrti.
Typická léčba hemofilie B zahrnuje infuzi koncentrátu faktoru IX, aby se snížil potenciál nadměrného krvácení. Množství provedeného koncentrátu závisí na tom, jak závažné je krvácení a velikosti pacienta. V případě potřeby mohou být infuze podávány samostatně na začátku krvácení. Osoba se závažnou formou stavu může vyžadovat neustálé transfuze, jakož i pravidelné návštěvy hematologa. Může být také nezbytné, aby jednotlivec s podmínkou dostával vakcínu proti hepatitidě B.