Wat is hemofilie B?

Hemofilie B is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam van een persoon de bloedstolling niet goed kan voorkomen, wat resulteert in uitgebreide bloedingen. Een persoon met hemofilie B is gevoelig voor neusbloedingen en lange periodes van bloedingen door een operatie. Veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom, komt de aandoening vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Hoewel het voor een persoon mogelijk is om dood te bloeden door de aandoening, kunnen de meeste mensen een normaal leven leiden met behandelingen, waaronder een vaccin.

Als gevolg van een tekort aan een bloedplasma-eiwit genaamd factor IX, kan een persoon het bloeden niet beheersen. Als een persoon niet genoeg van het eiwit heeft, kan het bloed niet voldoende stollen om het bloeden goed te behandelen. Wanneer het eiwitniveau niet op normale niveaus is, kunnen incidenten van lange periodes van bloeden zonder waarneembare reden plaatsvinden. Een andere naam voor hemofilie B is factor IX hemofilie.

Vrouwen zijn dragers van het gen dat hemofilie B veroorzaakt. Aangezien vrouwen twee X-chromosomen hebben en een X-chromosoom defect is, kan de andere dit compenseren. Omdat mannen echter slechts één X-chromosoom bezitten, zullen mannen de aandoening hebben als ze één defect gen hebben. Een mannelijk kind geboren uit een vrouw die het defecte X-chromosoom draagt, heeft een kans van 50 procent om de aandoening te hebben, terwijl een vrouwelijk kind 50 procent mogelijk drager is. Het is ook mogelijk dat een persoon de ziekte ontwikkelt als gevolg van een genmutatie, in plaats van als gevolg van erfelijke factoren.

Een persoon met hemofilie kan ernstige complicaties ervaren. Interne bloeding kan leiden tot pijn en zwelling, wat misvormingen van de gewrichten en spieren kan veroorzaken. Ook kan het bloeden van de aandoening ertoe leiden dat de basis van de tong opzwelt, wat ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt. Een persoon met hemofilie moet ook voorzichtig zijn, omdat een lichte klap op het hoofd kan leiden tot aanzienlijke bloedingen in de schedel, wat kan leiden tot hersenschade of zelfs de dood.

Typische behandeling voor hemofilie B omvat een infusie van factor IX-concentraat om het risico op overmatig bloeden te verminderen. De hoeveelheid concentraat die wordt toegediend, is afhankelijk van hoe ernstig bloedingen zijn en van de grootte van de patiënt. Indien nodig kunnen de infusies zelf worden toegediend bij het begin van de bloeding. Een persoon met een ernstige vorm van de aandoening kan constante transfusies nodig hebben, evenals regelmatig bezoek aan een hematoloog. Het kan ook nodig zijn dat een persoon met de aandoening een hepatitis b-vaccin krijgt.