Qu'est-ce que l'hémophilie B?
L'hémophilie B est une affection héréditaire dans laquelle le corps d'une personne est incapable d'empêcher correctement la coagulation du sang, ce qui entraîne un saignement important. Une personne atteinte d'hémophilie B est sujette aux saignements de nez et aux saignements prolongés dus à la chirurgie. Causée par un gène défectueux sur le chromosome X, cette affection est plus fréquente chez l'homme que chez la femme. Il est possible qu'une personne saigne à mort à cause du trouble, mais la plupart des gens peuvent mener une vie normale avec des traitements, y compris un vaccin.
En raison d'une insuffisance d'une protéine plasmatique dans le sang appelée facteur IX, une personne est incapable de contrôler ses saignements. Si une personne n'a pas assez de protéines, le sang est incapable de se coaguler suffisamment pour gérer correctement les saignements. Lorsque le niveau de protéines n'est pas à des niveaux normaux, des saignements prolongés peuvent survenir sans raison perceptible. Un autre nom pour l'hémophilie B est l'hémophilie liée au facteur IX.
Les femmes sont porteuses du gène responsable de l'hémophilie B. Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X, si un chromosome X est défectueux, l'autre peut compenser. Cependant, comme les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X, les hommes seront atteints du désordre s'ils ont un gène défectueux. Un enfant de sexe masculin né d'une femme qui porte le chromosome X défectueux a 50% de chances d'être atteint de la maladie, tandis qu'une fille a 50% de possibilité d'être porteuse. Il est également possible pour une personne de développer la maladie en raison d'une mutation génique plutôt qu'en raison de facteurs héréditaires.
Une personne atteinte d'hémophilie peut présenter des complications graves. Les saignements internes peuvent entraîner de la douleur et un gonflement, ce qui peut provoquer des déformations des articulations et des muscles. En outre, les saignements provoqués par cette affection peuvent faire gonfler la base de la langue et causer des difficultés respiratoires. Une personne atteinte d'hémophilie doit également faire preuve de prudence, car une légère blessure à la tête peut provoquer un saignement important du crâne, ce qui peut entraîner des lésions cérébrales, voire la mort.
Le traitement typique de l'hémophilie B consiste à perfuser un concentré de facteur IX afin de réduire le risque de saignement excessif. La quantité de concentré administrée dépend de la gravité du saignement et de la taille du patient. Si nécessaire, les perfusions peuvent être auto-administrées dès le début du saignement. Une personne atteinte d'une forme grave peut avoir besoin de transfusions constantes, ainsi que de visites régulières chez un hématologue. Il peut également être nécessaire qu'une personne atteinte de cette affection reçoive un vaccin contre l'hépatite b.