Che cos'è l'emofilia B?
L'emofilia B è una condizione ereditaria in cui il corpo di una persona non è in grado di prevenire adeguatamente la coagulazione del sangue, con conseguente emorragia estesa. Una persona con emofilia B è soggetta a sangue dal naso e lunghi periodi di sanguinamento dalla chirurgia. Causa da un gene difettoso sul cromosoma X, la condizione è più comune negli uomini rispetto alle donne. Mentre è possibile per una persona sanguinare a morte dal disturbo, la maggior parte delle persone è in grado di vivere una vita normale con trattamenti, incluso un vaccino.
A causa dell'insufficienza di una proteina del plasma sanguigno chiamata fattore IX, una persona non è in grado di controllare il sanguinamento. Se un individuo non ha abbastanza proteine, il sangue non è in grado di coagulare abbastanza per gestire correttamente l'emorragia. Quando il livello di proteine non è a livelli normali, possono verificarsi incidenti di lunghi periodi di sanguinamento senza motivo percepibile. Un altro nome per l'emofilia B è l'emofilia del fattore IX.
Le donne sono portatrici del gene che causa l'emofilia B. Poiché le donne hanno due cromosomi X, se un cromosoma X è difettoso, l'altro può compensare. Tuttavia, poiché gli uomini possiedono solo un cromosoma X, i maschi avranno il disturbo se hanno un gene difettoso. Un bambino maschio nato da una donna che porta il cromosoma X difettoso ha una probabilità del 50% di avere la condizione, mentre una bambina ha il 50% possibile di essere portatrice. È anche possibile per una persona sviluppare la malattia a causa di una mutazione genetica, piuttosto che a causa di fattori ereditari.
Una persona che soffre di emofilia può avere gravi complicazioni. Il sanguinamento interno può causare dolore e gonfiore, che possono causare deformità delle articolazioni e dei muscoli. Inoltre, il sanguinamento dalla condizione può far gonfiare la base della lingua, causando difficoltà respiratorie. Anche una persona con emofilia deve stare attenta, poiché un leggero colpo alla testa può provocare un sanguinamento considerevole nel cranio, che può portare a danni al cervello o persino alla morte.
Il trattamento tipico dell'emofilia B prevede un'infusione di concentrato di fattore IX per ridurre il potenziale di sanguinamento eccessivo. La quantità di concentrato somministrato dipende dalla gravità del sanguinamento e dalle dimensioni del paziente. Se necessario, le infusioni possono essere auto-somministrate all'inizio del sanguinamento. Una persona con una forma grave della condizione può aver bisogno di trasfusioni costanti, nonché di visite regolari a un ematologo. Potrebbe anche essere necessario per un individuo con la condizione di ricevere un vaccino contro l'epatite b.