O que é hemofilia B?
A hemofilia B é uma condição hereditária na qual o corpo de uma pessoa é incapaz de impedir adequadamente a coagulação do sangue, o que resulta em sangramento intenso. Uma pessoa com hemofilia B é propensa a sangramentos nasais e longos períodos de sangramento devido à cirurgia. Causada por um gene defeituoso no cromossomo X, a condição é mais comum em homens que em mulheres. Embora seja possível que uma pessoa sangre até a morte por causa do distúrbio, a maioria das pessoas consegue viver uma vida normal com tratamentos, incluindo uma vacina.
Como resultado de uma insuficiência de uma proteína plasmática do sangue chamada fator IX, uma pessoa é incapaz de controlar o sangramento. Se um indivíduo não possui proteína o suficiente, o sangue não consegue coagular o suficiente para controlar adequadamente o sangramento. Quando o nível de proteína não está em níveis normais, podem ocorrer incidentes de longos períodos de sangramento sem motivo perceptível. Outro nome para hemofilia B é hemofilia do fator IX.
As mulheres são portadoras do gene que causa a hemofilia B. Como as mulheres têm dois cromossomos X, se um cromossomo X estiver com defeito, o outro pode compensar. No entanto, como os homens possuem apenas um cromossomo X, os homens terão o distúrbio se tiverem um gene defeituoso. Uma criança do sexo masculino nascida de uma mulher que carrega o cromossomo X com defeito tem 50% de possibilidade de ter a doença, enquanto uma criança do sexo feminino tem 50% de possibilidade de ser portadora. Também é possível que uma pessoa desenvolva a doença devido a uma mutação genética, e não como resultado de fatores hereditários.
Uma pessoa que sofre de hemofilia pode sofrer complicações graves. O sangramento interno pode levar a dor e inchaço, o que pode causar deformidades nas articulações e músculos. Além disso, o sangramento da condição pode causar um inchaço na base da língua, causando dificuldade em respirar. Uma pessoa com hemofilia também precisa ser cuidadosa, pois um leve golpe na cabeça pode resultar em um sangramento considerável no crânio, o que pode levar a danos cerebrais ou até a morte.
O tratamento típico para a hemofilia B envolve uma infusão de fator IX concentrado para reduzir o potencial de sangramento excessivo. A quantidade de concentrado administrado depende da gravidade do sangramento e do tamanho do paciente. Se necessário, as infusões podem ser auto-administradas no início do sangramento. Uma pessoa com uma forma grave da condição pode precisar de transfusões constantes, bem como visitas regulares a um hematologista. Também pode ser necessário que um indivíduo com a condição receba uma vacina contra hepatite b.