Was ist Hämophilie B?

Hämophilie B ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper einer Person die Blutgerinnung nicht richtig verhindern kann, was zu starken Blutungen führt. Eine Person mit Hämophilie B ist anfällig für Nasenbluten und lange Blutungsperioden nach Operationen. Aufgrund eines defekten Gens auf dem X-Chromosom ist die Erkrankung bei Männern häufiger als bei Frauen. Während es für eine Person möglich ist, durch die Störung zu verbluten, sind die meisten Menschen in der Lage, ein normales Leben mit Behandlungen, einschließlich eines Impfstoffs, zu führen.

Infolge einer Unzulänglichkeit eines Blutplasmaproteins mit der Bezeichnung Faktor IX ist eine Person nicht in der Lage, Blutungen zu kontrollieren. Wenn eine Person nicht genug Protein hat, kann das Blut nicht genug gerinnen, um Blutungen richtig zu behandeln. Wenn der Proteingehalt nicht normal ist, kann es zu lang anhaltenden Blutungen ohne erkennbaren Grund kommen. Ein anderer Name für Hämophilie B ist Faktor IX Hämophilie.

Frauen sind Träger des Gens, das Hämophilie B verursacht. Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen, kann das eine Chromosom defekt sein und das andere ausgleichen. Da Männer jedoch nur ein X-Chromosom besitzen, kommt es bei Männern zu einer Störung, wenn sie ein defektes Gen haben. Ein männliches Kind, das zu einer Frau geboren wurde, die das defekte X-Chromosom trägt, hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, während ein weibliches Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, Träger zu sein. Es ist auch möglich, dass eine Person die Krankheit aufgrund einer Genmutation und nicht aufgrund von erblichen Faktoren entwickelt.

Eine Person, die an Hämophilie leidet, kann schwerwiegende Komplikationen haben. Innere Blutungen können zu Schmerzen und Schwellungen führen, die zu Deformitäten der Gelenke und Muskeln führen können. Auch Blutungen aus dem Zustand können dazu führen, dass die Basis der Zunge anschwillt, was zu Atembeschwerden führt. Eine Person mit Hämophilie muss auch vorsichtig sein, da ein leichter Schlag auf den Kopf zu erheblichen Blutungen im Schädel führen kann, die zu Hirnschäden oder sogar zum Tod führen können.

Eine typische Behandlung für Hämophilie B beinhaltet eine Infusion von Faktor IX-Konzentrat, um das Potenzial für übermäßige Blutungen zu verringern. Die Menge des verabreichten Konzentrats hängt davon ab, wie stark die Blutung ist und wie groß der Patient ist. Bei Bedarf können die Infusionen zu Beginn der Blutung selbst verabreicht werden. Eine Person mit einer schweren Form der Erkrankung benötigt möglicherweise ständige Transfusionen sowie regelmäßige Besuche bei einem Hämatologen. Es kann auch erforderlich sein, dass eine betroffene Person einen Hepatitis-B-Impfstoff erhält.