Hvad er hæmofili B?
Hæmofili B er en arvelig tilstand, hvor en persons krop ikke er i stand til korrekt at forhindre blodkoagulation, hvilket resulterer i omfattende blødning. En person med hæmofili B er tilbøjelig til næseblod og lange perioder med blødning fra operationen. Forårsaget af et defekt gen på X-kromosomet er tilstanden mere almindelig hos mænd end kvinder. Selvom det er muligt for en person at bløde til døden af lidelsen, er de fleste mennesker i stand til at leve et normalt liv med behandlinger, herunder en vaccine.
Som et resultat af en utilstrækkelighed af et blodplasmaprotein kaldet faktor IX er en person ikke i stand til at kontrollere blødning. Hvis en person ikke har nok af proteinet, er blod ikke i stand til at koagulere nok til korrekt at håndtere blødning. Når proteinniveauet ikke er på normale niveauer, kan der forekomme hændelser med lange blødningsperioder af ingen bemærkelsesværdig grund. Et andet navn på hæmofili B er hæmofili af faktor IX.
Kvinder er bærere af genet, der forårsager hæmofili B. Da kvinder har to X-kromosomer, hvis det ene X-kromosom er defekt, kan det andet kompensere. Da mænd kun har et X-kromosom, vil mænd dog have lidelsen, hvis de har et defekt gen. Et mandligt barn født af en kvinde, der bærer det defekte X-kromosom, har 50 procent mulighed for at have en tilstand, mens et kvindeligt barn har 50 procent muligheden for at være bærer. Det er også muligt for en person at udvikle sygdommen på grund af en genmutation snarere end som et resultat af arvelige faktorer.
En person, der lider af hæmofili, kan opleve alvorlige komplikationer. Intern blødning kan føre til smerter og hævelse, hvilket kan forårsage misdannelser i led og muskler. Blødning fra tilstanden kan også medføre, at bunden af tungen svulmer op og forårsager åndedrætsbesvær. En person med hæmofili skal også være forsigtig, da et let slag i hovedet kan resultere i betydelig blødning i kraniet, hvilket kan føre til hjerneskade eller endda død.
Typisk behandling af hæmofili B involverer en infusion af faktor IX koncentrat for at reducere potentialet for overdreven blødning. Mængden af indgivet koncentrat afhænger af, hvor alvorlig blødning er, og patientens størrelse. Om nødvendigt kan infusionerne administreres selv ved blødningens begyndelse. En person med en alvorlig form for tilstanden kan have brug for konstant transfusioner samt regelmæssigt besøg hos en hæmatolog. Det kan også være nødvendigt for en person med en tilstand at modtage en hepatitis b-vaccine.