血友病Bとは

血友病Bは、人の体が血液凝固を適切に防ぐことができない遺伝性疾患であり、その結果、広範な出血が起こります。 血友病Bの人は、鼻血や手術からの長時間の出血を起こしやすいです。 X染色体上の欠陥遺伝子により引き起こされるこの状態は、女性よりも男性に多く見られます。 人が障害から出血して死ぬことは可能ですが、ほとんどの人はワクチンを含む治療で通常の生活を送ることができます。

第IX因子と呼ばれる血漿タンパク質の不足の結果として、人は出血を制御することができません。 個人が十分なタンパク質を持っていない場合、血液は、出血を適切に管理するのに十分に凝固することができません。 タンパク質レベルが正常なレベルにない場合、知覚可能な理由なしに長時間の出血が発生する可能性があります。 血友病Bの別名は、第IX因子血友病です。

女性は血友病Bを引き起こす遺伝子の保因者です。女性は2つのX染色体を持っているため、1つのX染色体に欠陥がある場合、もう1つが補うことができます。 しかし、男性はX染色体を1つしか持っていないため、男性は1つの欠陥遺伝子を持っていると障害になります。 欠陥のあるX染色体を持つ女性から生まれた男性の子供は、その状態になる可能性が50％ありますが、女性の子供は、キャリアになる可能性が50％あります。 また、遺伝的要因の結果としてではなく、遺伝子変異により病気を発症する可能性もあります。

血友病を患っている人は、深刻な合併症を経験する可能性があります。 内出血は痛みや腫れを引き起こし、関節や筋肉の変形を引き起こす可能性があります。 また、その状態からの出血により、舌の付け根が腫れ、呼吸困難を引き起こす可能性があります。 血友病の人も注意する必要があります。頭にわずかに当たると頭蓋骨にかなりの出血が生じ、脳の損傷や死に至る可能性があるためです。

血友病Bの一般的な治療では、過剰な出血の可能性を減らすために、第IX因子濃縮液を注入します。 投与される濃縮物の量は、出血の程度と患者の大きさに依存します。 必要に応じて、出血の開始時に点滴を自己投与できます。 重篤な状態の人は、定期的な輸血だけでなく、血液専門医への定期的な訪問が必要になる場合があります。 病状のある人がb型肝炎ワクチンを接種する必要がある場合もあります。