血友病bとは何ですか？

血友病Bは、人の体が血液凝固を適切に防ぐことができない遺伝性状態であり、その結果、広範囲にわたる出血が生じます。血友病Bの人は、鼻血が発生し、手術からの出血が長い傾向があります。 X染色体上に欠陥のある遺伝子によって引き起こされると、この状態は女性よりも男性の方が一般的です。人が障害から出血する可能性はありますが、ほとんどの人はワクチンを含む治療で通常の生活を送ることができます。

因子IXと呼ばれる血漿タンパク質の不足の結果、人は出血を制御できません。個人がタンパク質を十分に持っていない場合、血液は出血を適切に管理するのに十分な凝固をすることができません。タンパク質レベルが正常レベルにない場合、知覚可能な理由で長期にわたる出血の事件が起こる可能性があります。血友病Bの別の名前は、因子IX血友病です。

女性は血友病Bを引き起こす遺伝子の保因者です。女性には2つのX染色体があるため、1つのX染色体が欠陥がある場合、もう1つは補償できます。ただし、男性は1つのX染色体しか所有していないため、1つの欠陥遺伝子がある場合、男性は障害を患っています。欠陥のあるX染色体を運ぶ女性に生まれた男性の子供は、状態を持つ可能性が50％ありますが、女性の子供は50％のキャリアである可能性があります。また、遺伝的要因の結果としてではなく、遺伝子変異のために人が疾患を発症する可能性もあります。

血友病に苦しむ人は、重度の合併症を経験する可能性があります。内部出血は痛みや腫れにつながり、関節や筋肉の変形を引き起こす可能性があります。また、状態からの出血は、舌の底部が腫れ、呼吸困難を引き起こす可能性があります。血友病の人も注意する必要があります。頭にわずかに衝突すると、頭蓋骨、脳の損傷や死に至る可能性があります。

血友病Bの典型的な治療には、過剰な出血の可能性を減らすために、因子IX濃縮液の注入が含まれます。投与される濃縮物の量は、出血の重度と患者のサイズに依存します。必要に応じて、注入は出血の開始時に自己管理することができます。厳しい形の状態を持つ人は、血液学者への定期的な訪問と同様に、一定の輸血を必要とする場合があります。また、状態の個人がB型肝炎ワクチンを受け取る必要があるかもしれません。