¿Qué es la hemofilia B?
La hemofilia B es una afección hereditaria en la cual el cuerpo de una persona no puede prevenir adecuadamente la coagulación de la sangre, lo que resulta en un sangrado extenso. Una persona con hemofilia B es propensa a hemorragias nasales y largos períodos de sangrado por cirugía. Causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, la afección es más común en hombres que en mujeres. Si bien es posible que una persona muera desangrada por el trastorno, la mayoría de las personas pueden vivir una vida normal con tratamientos, incluida una vacuna.
Como resultado de una insuficiencia de una proteína del plasma sanguíneo llamada factor IX, una persona no puede controlar el sangrado. Si un individuo no tiene suficiente proteína, la sangre no puede coagularse lo suficiente para controlar adecuadamente el sangrado. Cuando el nivel de proteína no está en niveles normales, pueden producirse incidentes de largos períodos de sangrado sin razón aparente. Otro nombre para la hemofilia B es hemofilia del factor IX.
Las mujeres son portadoras del gen que causa la hemofilia B. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si un cromosoma X es defectuoso, el otro puede compensarlo. Sin embargo, dado que los hombres solo poseen un cromosoma X, los hombres tendrán el trastorno si tienen un gen defectuoso. Un niño varón nacido de una mujer que porta el cromosoma X defectuoso tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener la afección, mientras que una niña tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser portador. También es posible que una persona desarrolle la enfermedad debido a una mutación genética, y no como resultado de factores hereditarios.
Una persona que sufre de hemofilia puede experimentar complicaciones graves. El sangrado interno puede provocar dolor e hinchazón, lo que puede causar deformaciones de las articulaciones y los músculos. Además, el sangrado de la afección puede hacer que la base de la lengua se hinche, causando dificultad para respirar. Una persona con hemofilia también debe tener cuidado, ya que un ligero golpe en la cabeza puede provocar un sangrado considerable en el cráneo, lo que puede provocar daños cerebrales o incluso la muerte.
El tratamiento típico para la hemofilia B implica una infusión de concentrado de factor IX para reducir el potencial de sangrado excesivo. La cantidad de concentrado administrado depende de la gravedad del sangrado y del tamaño del paciente. Si es necesario, las infusiones pueden autoadministrarse al inicio del sangrado. Una persona con una forma grave de la afección puede necesitar transfusiones constantes, así como visitas regulares a un hematólogo. También puede ser necesario que una persona con la afección reciba una vacuna contra la hepatitis B.