Vad är hemofili B?
Hemofili B är ett ärftligt tillstånd där en persons kropp inte kan förhindra blodkoagulation, vilket resulterar i omfattande blödningar. En person med hemofili B är benägen att näsblödningar och långa perioder med blödning från operationen. Orsakat av en defekt gen på X-kromosomen är tillståndet vanligare hos män än kvinnor. Även om det är möjligt för en person att blöda ihjäl av störningen, kan de flesta leva ett normalt liv med behandlingar, inklusive ett vaccin.
Som ett resultat av brist på blodplasmaprotein kallad faktor IX kan en person inte kontrollera blödning. Om en person inte har tillräckligt med proteinet, kan blod inte koagulera tillräckligt för att hantera blödning på rätt sätt. När proteinnivån inte är på normala nivåer, kan händelser med långa perioder med blödning av någon märkbar anledning äga rum. Ett annat namn för hemofili B är hemofili med faktor IX.
Kvinnor är bärare av genen som orsakar hemofili B. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, om en X-kromosom är defekt, kan den andra kompensera. Men eftersom män bara har en X-kromosom, kommer män att ha störningen om de har en defekt gen. Ett manligt barn födda till en kvinna som bär den defekta X-kromosomen har en 50-procentig möjlighet att få sjukdomen, medan ett kvinnligt barn har 50 procent möjlighet att vara bärare. Det är också möjligt för en person att utveckla sjukdomen på grund av en genmutation, snarare än på grund av ärftliga faktorer.
En person som lider av hemofili kan uppleva allvarliga komplikationer. Intern blödning kan leda till smärta och svullnad, vilket kan orsaka deformiteter i lederna och musklerna. Blödning från tillståndet kan också leda till att tungans bas sväller, vilket kan orsaka andningssvårigheter. En person med hemofili måste också vara försiktig, eftersom en lätt träff i huvudet kan resultera i avsevärda blödningar i skallen, vilket kan leda till hjärnskador eller till och med dödsfall.
Typisk behandling för hemofili B involverar en infusion av faktor IX-koncentrat för att minska potentialen för överdriven blödning. Mängden koncentrat som administreras beror på hur svår blödning är och patientens storlek. Vid behov kan infusionerna administreras själv när blödningen börjar. En person med en svår form av tillståndet kan behöva ständiga transfusioner samt regelbundna besök hos en hematolog. Det kan också vara nödvändigt för en person med villkoret att få ett hepatit b-vaccin.