Co to jest hemofilia B?
Hemofilia B jest dziedziczną chorobą, w której ciało osoby nie jest w stanie właściwie zapobiegać krzepnięciu krwi, co powoduje rozległe krwawienie. Osoba z hemofilią B jest podatna na krwawienia z nosa i długie okresy krwawienia z operacji. Z powodu wadliwego genu na chromosomie X stan ten występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Chociaż możliwe jest krwawienie z powodu choroby, większość ludzi jest w stanie prowadzić normalne życie dzięki leczeniu, w tym szczepionce.
W wyniku niedoboru białka osocza krwi zwanego czynnikiem IX osoba nie jest w stanie kontrolować krwawienia. Jeśli dana osoba nie ma wystarczającej ilości białka, krew nie jest w stanie wystarczająco krzepnąć, aby właściwie poradzić sobie z krwawieniem. Gdy poziom białka nie jest na normalnym poziomie, mogą wystąpić przypadki długich okresów krwawienia bez widocznego powodu. Inną nazwą hemofilii B jest hemofilia czynnika IX.
Kobiety są nosicielami genu powodującego hemofilię B. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeśli jeden chromosom X jest wadliwy, drugi może to zrekompensować. Ponieważ jednak mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mężczyźni będą cierpieć na zaburzenie, jeśli będą mieć jeden wadliwy gen. Dziecko płci męskiej, urodzone przez kobietę, która nosi wadliwy chromosom X, ma 50 procent możliwości zachorowania, podczas gdy dziecko płci żeńskiej ma 50 procent możliwości bycia nosicielem. Możliwe jest również, że osoba rozwinie chorobę z powodu mutacji genu, a nie z powodu czynników dziedzicznych.
Osoba cierpiąca na hemofilię może doświadczyć poważnych powikłań. Krwawienie wewnętrzne może prowadzić do bólu i obrzęku, co może powodować deformacje stawów i mięśni. Ponadto krwawienie z tego stanu może powodować obrzęk podstawy języka, co powoduje trudności w oddychaniu. Osoba z hemofilią również musi być ostrożna, ponieważ lekkie uderzenie w głowę może spowodować znaczne krwawienie w czaszce, co może prowadzić do uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci.
Typowe leczenie hemofilii B obejmuje wlew koncentratu czynnika IX w celu zmniejszenia możliwości nadmiernego krwawienia. Ilość podawanego koncentratu zależy od ciężkości krwawienia i wielkości pacjenta. W razie potrzeby infuzje można podawać samodzielnie po wystąpieniu krwawienia. Osoba z ciężką postacią tego stanu może wymagać ciągłych transfuzji, a także regularnych wizyt u hematologa. Może być również konieczne, aby osoba ze schorzeniem otrzymała szczepionkę przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu b.