Co je to hyperammonémie?

hyperammonémie je metabolická porucha, která je způsobena nadbytečným množstvím amoniaku v krvi. Amoniak je látka složená z dusíku a vodíku a je hlavní součástí cyklu močoviny, což je proces, který se týká transformace amoniaku na méně toxickou organickou sloučeninu zvanou močovina. Přebytek amoniaku tedy představuje zvýšenou úroveň toxických účinků v těle. To ovlivňuje zejména centrální nervový systém, který tvoří hlavní složku nervového systému, zahrnující mozek a míchu. Oba jsou způsobeny skupinou genetických onemocnění charakterizovaných metabolickou dysfunkcí způsobenou sníženou enzymatickou aktivitou a následným nárůstem toxicity. Souhrnně se nazývají vrozené chyby metabolismu, fráze vytvořená britským lékařem Archibald Garrod z 19. a 20. století.

S primární hyperammonémií však tyto ermyOR se vyskytují v cyklu močoviny. Příkladem přidružených poruch je Citrullinémie, která zahrnuje akumulaci amoniaku v krvi v důsledku nedostatku syntetázy kyseliny argininosukcinové. Mezi další příklady patří nedostatek N-acetylglutamát syntetázy, nedostatek ornithinové translokázy a deficience arginázy, z nichž každý je pojmenován po enzymu chybějícím v cyklu močoviny. Mezi cyklu močoviny se vyskytují chyby sekundární hyperammonémie. Dva příklady jsou methylmalonová akysemie a propionická akademická obce, které patří do třídy aminokyselických metabolických poruch známých jako organická akademie.

Existuje jen velmi málo specifických fyzických příznaků hyperammonémie. Někteří lékařští vědci si však všimli, že kojenecké pacienti obvykle vykazují dehydrataci, letargii, rychlé dýchání a sníženou sílu svalů. Také mají tendenci vyvíjet větší než obvyklé fontanely, což jsou měkká místa na thlebky emise, kde se kost ještě úplně nevytvořila.

Lékaři léčí lidi s hyperammonémií zvýšením vylučování amoniaku a zároveň omezí jeho příjem prostřednictvím předpisu farmakologických látek, jako je fenylacetát a benzoát sodný. Neočekávaná hyperamonémie může vést k encefalopatii, což je porucha mozku.

Nejběžnější formou encefalopatie vyvolané hyperammonémií je jaterní encefalopatie. Tento stav, známý také jako Portosystemická encefalopatie, se vyznačuje selháním jater v důsledku toho, že orgán není schopen zvládnout přebytečný amoniak mezi jinými toxickými prvky. Jaterní encefalopatie může vést k kómatu a nakonec k smrti. Pro takový stav se vždy doporučuje transplantace jater nebo jaterních buněk.