Co je hyperamonémie?

Hyperamonémie je metabolická porucha, která je způsobena nadměrným množstvím amoniaku v krvi. Amoniak je látka složená z dusíku a vodíku a je hlavní složkou cyklu močoviny, což je proces, který se týká přeměny amoniaku na méně toxickou organickou sloučeninu zvanou močovina. Nadbytek amoniaku tedy představuje zvýšenou úroveň toxických účinků v těle. To se týká zejména centrálního nervového systému, který tvoří hlavní složku nervového systému a tvoří mozek a míchu.

Toto onemocnění je rozděleno do dvou typů: primární hyperamonémie a sekundární hyperamonémie. Oba jsou způsobeni skupinou genetických onemocnění charakterizovaných metabolickou dysfunkcí způsobenou sníženou enzymatickou aktivitou a následným zvýšením toxicity. Jsou souhrnně známé jako vrozené chyby metabolismu, věta vytvořená britským lékařem 19. a 20. století Archibaldem Garrodem.

U primární hyperamonémie se však tyto chyby vyskytují v močovinovém cyklu. Příkladem jeho přidružených poruch je citrullinémie, která zahrnuje hromadění amoniaku v krvi v důsledku nedostatku syntetázy kyseliny argininosukcinové. Jiné příklady zahrnují nedostatek N-acetylglutamát syntetázy, nedostatek ornitinového translocase a nedostatek arginázy, z nichž každý je pojmenován po chybějícím enzymu v močovinovém cyklu. K chybám sekundární hyperamonémie dochází mimo cyklus močoviny. Dva příklady jsou methylmalonová acidemie a propionická akademie, které patří do třídy poruch metabolismu aminokyselin známých jako organická akademie.

Existuje jen velmi málo specifických fyzických příznaků hyperamonémie. Někteří vědci v medicíně si však všimli, že kojenci mají obvykle dehydrataci, letargii, rychlé dýchání a sníženou svalovou sílu. Také mají tendenci vyvinout větší než obvyklé fontanely, což jsou měkké skvrny na lebkách dětí, kde se kost dosud úplně nevytvořila.

Lékaři léčí lidi s hyperamonémií zvýšením vylučování amoniaku a omezením jeho příjmu prostřednictvím předepisování farmakologických látek, jako je fenylacetát a benzoát sodný. Bez pozornosti může hyperamonémie vést k encefalopatii, což je porucha mozku.

Nejběžnější formou encefalopatie vyvolané hyperamonémií je jaterní encefalopatie. Tento stav, také známý jako portosystémová encefalopatie, se vyznačuje selháním jater v důsledku toho, že orgán není schopen zvládnout nadbytek amoniaku mezi jinými toxickými prvky. Jaterní encefalopatie může vést k bezvědomí a nakonec ke smrti. Pro takový stav se vždy doporučuje transplantace jater nebo jater.