Hvad er hyperammonæmi?
Hyperammonemia er en metabolisk lidelse, der er forårsaget af en overskydende mængde ammoniak i blodet. Ammoniak er et stof, der består af nitrogen og brint, og det er en vigtig komponent i urinstofcyklussen, som er en proces, der vedrører omdannelse af ammoniak til en mindre giftig organisk forbindelse kaldet urinstof. Således repræsenterer et overskud af ammoniak et forhøjet niveau af toksiske virkninger i kroppen. Dette påvirker især det centrale nervesystem, der udgør hovedkomponenten i nervesystemet, der omfatter hjernen og rygmarven.
Sygdommen er opdelt i to typer: primær hyperammonæmi og sekundær hyperammonæmi. Begge skyldes en gruppe genetiske sygdomme, der er karakteriseret ved metabolisk dysfunktion forårsaget af reduceret enzymaktivitet og deraf følgende stigning i toksicitet. De er samlet kendt som medfødte stofskiftefejl, en sætning myntet af det 19. og 20. århundredes britiske læge Archibald Garrod.
Ved primær hyperammonæmi forekommer disse fejl imidlertid i urinstofcyklussen. Et eksempel på dets tilknyttede lidelser er citrullinæmi, som involverer ophobning af ammoniak i blodet på grund af manglen på argininosuccinsyre-syntetase. Andre eksempler inkluderer N-acetylglutamatsynthetase-mangel, ornithin-translocase-mangel og arginase-mangel, der hver er opkaldt efter det enzym, der mangler i urinstofcyklussen. Sekundære hyperammonemia's fejl opstår uden for urinstofcyklussen. To eksempler er methylmalonic acidemiaemia og propionic academia, der hører til en klasse af aminosyre metaboliske lidelser kendt som organisk akademia.
Der er meget få specifikke fysiske symptomer på hyperammonæmi. Nogle medicinske forskere har dog bemærket, at spædbørnspatienter normalt udviser dehydrering, sløvhed, hurtig vejrtrækning og nedsat muskelstyrke. De har også en tendens til at udvikle fontaneller, der er større end sædvanligt, som er bløde pletter på babyernes kranier, hvor knoglen endnu ikke er dannet fuldstændigt.
Læger behandler mennesker med hyperammonæmi ved at øge udskillelsen af ammoniak, samtidig med at det begrænses indtagelse gennem recept på farmakologiske midler, såsom phenylacetat og natriumbenzoat. Efterladt uden opsyn, kan hyperammonæmi føre til encefalopati, som er en hjerneforstyrrelse.
Den mest almindelige form for encephalopati induceret af hyperammonæmi er hepatisk encephalopati. Også kendt som portosystemisk encephalopati, er denne tilstand præget af leversvigt som følge af, at organet ikke er i stand til at håndtere det overskydende ammoniak blandt andre toksiske elementer. Lever-encephalopati kan føre til koma og i sidste ende død. Ved en sådan tilstand anbefales det altid en lever- eller levercelletransplantation.