Hvad er hyperammonæmi?
Hyperammonæmi er en metabolisk lidelse, der er forårsaget af en overskydende mængde ammoniak i blodet. Ammoniak er et stof sammensat af nitrogen og brint, og det er en vigtig komponent i urinstofcyklussen, som er en proces, der vedrører transformation af ammoniak til en mindre giftig organisk forbindelse kaldet urinstof. Således repræsenterer et overskud af ammoniak et øget niveau af toksiske virkninger i kroppen. Dette påvirker især det centrale nervesystem, der danner hovedkomponenten i nervesystemet, der omfatter hjernen og rygmarven.
sygdommen er opdelt i to typer: primær hyperammonæmi og sekundær hyperammonæmi. Begge er forårsaget af en gruppe af genetiske lidelser, der er kendetegnet ved metabolisk dysfunktion, medført af reduceret enzymaktivitet og den deraf følgende stigning af toksicitet. De er kollektivt kendt som medfødte fejl af stofskiftet, en sætning, der er opfundet af det 19. og det 20. århundrede den britiske læge Archibald Garrod.
med primær hyperammonæmi, men disse fejlagtigtOR'er forekommer i urinstofcyklussen. Et eksempel på dets tilknyttede lidelser er citrullinæmi, som involverer akkumulering af ammoniak i blodet på grund af manglen på argininosuccinsyresyntetase. Andre eksempler inkluderer N-acetylglutamatsyntetasemangel, ornithin-translokasemangel og arginase-mangel, som hver er opkaldt efter enzymet, der mangler i urinstofcyklussen. Sekundær hyperammonæmi's fejl forekommer uden for urinstofcyklussen. To eksempler er methylmalonsyreemia og propionisk akademia, der hører til en klasse af aminosyre metaboliske lidelser kendt som organisk akademia.
Der er meget få specifikke fysiske symptomer på hyperammonæmi. Nogle medicinske forskere har imidlertid bemærket, at spædbarnspatienter normalt udviser dehydrering, sløvhed, hurtig vejrtrækning og reduceret muskelstyrke. De har også en tendens til at udvikle større end sædvanlige fontaneller, som er bløde pletter på thE Babies 'kranier, hvor knoglen endnu ikke er dannet fuldstændigt.
Læger behandler mennesker med hyperammonæmi ved at øge udskillelsen af ammoniak, mens de begrænser dets indtag gennem recept af farmakologiske midler, såsom phenylacetat og natriumbenzoat. Efterladt uden opsyn kan hyperammonæmi føre til encephalopati, som er en hjerneforstyrrelse.
Den mest almindelige form for encephalopati induceret af hyperammonæmi er lever encephalopati. Også kendt som portosystemisk encephalopati, er denne tilstand præget af leversvigt som et resultat af, at organet ikke er i stand til at håndtere den overskydende ammoniak blandt andre giftige elementer. Hepatisk encephalopati kan føre til koma og i sidste ende død. For en sådan tilstand anbefales en lever- eller levercelletransplantation altid.