O que é hiperammonemia?

A hiperammonemia é um distúrbio metabólico causado por uma quantidade excessiva de amônia no sangue. A amônia é uma substância composta por nitrogênio e hidrogênio, e é um componente importante do ciclo da uréia, que é um processo que diz respeito à transformação da amônia em um composto orgânico menos tóxico chamado uréia. Assim, um excesso de amônia representa um nível aumentado de efeitos tóxicos no corpo. Isso afeta particularmente o sistema nervoso central, que forma o principal componente do sistema nervoso, compreendendo o cérebro e a medula espinhal. Ambos são causados ​​por um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela disfunção metabólica provocada pela atividade enzimática reduzida e consequente aumento da toxicidade. Eles são conhecidos coletivamente como erros inatos do metabolismo, uma frase cunhada pelo médico britânico Archibald Garrod, médico do século XIX e XX.

Com hiperammonemia primária, no entanto, estes erramOrs ocorrem no ciclo da uréia. Um exemplo de seus distúrbios associados é a citrullinemia, que envolve o acúmulo de amônia no sangue devido à deficiência da sintetase do ácido argininoscinico. Outros exemplos incluem deficiência de n-acetilglutamato sintetase, deficiência de translocase de ornitina e deficiência de arginase, cada uma das quais recebeu o nome da enzima ausente no ciclo da uréia. Os erros secundários da hiperammonemia ocorrem fora do ciclo da uréia. Dois exemplos são acidemia metilmalônica e academia propiônica, que pertencem a uma classe de distúrbios metabólicos de aminoácidos conhecidos como academia orgânica.

Existem muito poucos sintomas físicos específicos de hiperammonemia. Alguns pesquisadores médicos, no entanto, notaram que pacientes infantis geralmente exibem desidratação, letargia, respiração rápida e força muscular reduzida. Além disso, eles tendem a desenvolver fontanelas maiores que o uso, que são pontos suavesOs crânios dos bebês onde o osso ainda não se formou completamente.

Os médicos tratam pessoas com hiperammonemia, aumentando a excreção de amônia enquanto restringe sua ingestão através da prescrição de agentes farmacológicos, como fenilacetato e benzoato de sódio. Deixado sem vigilância, a hiperammonemia pode levar à encefalopatia, que é um distúrbio cerebral.

A forma mais comum de encefalopatia induzida pela hiperammonemia é a encefalopatia hepática. Também conhecida como encefalopatia portossistêmica, essa condição é marcada pela insuficiência hepática como resultado do órgão incapaz de lidar com o excesso de amônia entre outros elementos tóxicos. A encefalopatia hepática pode levar a um coma e, finalmente, à morte. Para tal condição, é sempre recomendável um transplante de célula fígado ou fígado.