O que é hiperamonemia?

A hiperamonemia é um distúrbio metabólico causado por uma quantidade excessiva de amônia no sangue. A amônia é uma substância composta de nitrogênio e hidrogênio, e é um componente importante do ciclo da uréia, que é um processo que diz respeito à transformação da amônia em um composto orgânico menos tóxico chamado uréia. Assim, um excesso de amônia representa um nível aumentado de efeitos tóxicos no organismo. Isso afeta particularmente o sistema nervoso central, que constitui o principal componente do sistema nervoso, incluindo o cérebro e a medula espinhal.

A doença é dividida em dois tipos: hiperammonemia primária e hiperammonemia secundária. Ambos são causados ​​por um grupo de doenças genéticas caracterizadas por disfunção metabólica provocada pela atividade enzimática reduzida e consequente aumento da toxicidade. Eles são conhecidos coletivamente como erros inatos do metabolismo, uma frase cunhada pelo médico britânico Archibald Garrod dos séculos XIX e XX.

Com hiperamonemia primária, no entanto, esses erros ocorrem no ciclo da uréia. Um exemplo de seus distúrbios associados é a citrulinemia, que envolve o acúmulo de amônia no sangue devido à deficiência da síntese de ácido argininosuccínico. Outros exemplos incluem a deficiência de N-acetilglutamato sintetase, deficiência de ornitina translocase e deficiência de arginase, cada uma delas com o nome da enzima que falta no ciclo da uréia. Os erros secundários da hiperamonemia ocorrem fora do ciclo da uréia. Dois exemplos são a acidemia metilmalônica e a academia propiônica, que pertencem a uma classe de distúrbios metabólicos de aminoácidos conhecidos como academia orgânica.

Existem muito poucos sintomas físicos específicos de hiperamonemia. Alguns pesquisadores médicos, no entanto, notaram que pacientes infantis geralmente apresentam desidratação, letargia, respiração rápida e força muscular reduzida. Além disso, eles tendem a desenvolver fontanelas maiores que o normal, que são pontos fracos nos crânios dos bebês, onde o osso ainda não se formou completamente.

Os médicos tratam pessoas com hiperamonemia aumentando a excreção de amônia e restringindo sua ingestão através da prescrição de agentes farmacológicos como fenilacetato e benzoato de sódio. Deixada sem vigilância, a hiperamonemia pode levar à encefalopatia, que é um distúrbio cerebral.

A forma mais comum de encefalopatia induzida por hiperammonemia é a encefalopatia hepática. Também conhecida como encefalopatia portossistêmica, essa condição é marcada por insuficiência hepática como resultado do órgão ser incapaz de lidar com o excesso de amônia entre outros elementos tóxicos. A encefalopatia hepática pode levar ao coma e, finalmente, à morte. Para tal condição, sempre é recomendado um transplante de fígado ou células hepáticas.