Qu'est-ce que l'hyperammoniémie?
L'hyperammoniémie est un trouble métabolique causé par une quantité excessive d'ammoniac dans le sang. L'ammoniac est une substance composée d'azote et d'hydrogène et constitue un élément majeur du cycle de l'urée, processus qui concerne la transformation de l'ammoniac en un composé organique moins toxique appelé urée. Ainsi, un excès d'ammoniac représente un niveau accru d'effets toxiques dans le corps. Cela affecte en particulier le système nerveux central, qui constitue le composant principal du système nerveux, comprenant le cerveau et la moelle épinière.
La maladie se divise en deux types: l'hyperammoniémie primaire et l'hyperammoniémie secondaire. Les deux sont causés par un groupe de maladies génétiques caractérisées par un dysfonctionnement métabolique provoqué par une activité enzymatique réduite et par conséquent une augmentation de la toxicité. Ils sont collectivement appelés erreurs innées du métabolisme, une phrase inventée par le médecin britannique Archibald Garrod des XIXe et XXe siècles.
Avec l'hyperammoniémie primaire, cependant, ces erreurs se produisent dans le cycle de l'urée. La citrullinémie est un exemple de ses troubles associés. Elle implique l’accumulation d’ammoniac dans le sang en raison du déficit en acide argininosuccinique synthétase. D'autres exemples comprennent le déficit en N-acétylglutamate synthétase, le déficit en ornithine translocase et le déficit en arginase, chacun étant nommé d'après l'enzyme manquant dans le cycle de l'urée. Les erreurs d'hyperammoniémie secondaire se produisent en dehors du cycle de l'urée. Deux exemples sont l’acidémie méthylmalonique et l’académie propionique, qui appartiennent à une classe de troubles métaboliques des acides aminés connue sous le nom d’académies organiques.
Il y a très peu de symptômes physiques spécifiques d'hyperammoniémie. Certains chercheurs en médecine ont toutefois remarqué que les patients nourrissons manifestent généralement une déshydratation, une léthargie, une respiration rapide et une force musculaire réduite. En outre, elles ont tendance à développer des fontanelles plus grosses que d'habitude, qui sont des points mous sur le crâne des bébés, là où l'os n'est pas encore complètement formé.
Les médecins traitent les personnes souffrant d'hyperammoniémie en augmentant l'excrétion d'ammoniac tout en limitant sa consommation par la prescription d'agents pharmacologiques tels que le phénylacétate et le benzoate de sodium. L'hyperammoniémie laissée sans surveillance peut entraîner une encéphalopathie, qui est un trouble du cerveau.
L'encéphalopathie hépatique est la forme la plus courante d'encéphalopathie induite par l'hyperammoniémie. Également appelée encéphalopathie portosystémique, cette affection est caractérisée par une insuffisance hépatique, l’organe étant incapable de gérer l’excès d’ammoniac, entre autres éléments toxiques. L'encéphalopathie hépatique peut entraîner le coma et éventuellement la mort. Dans ce cas, une greffe du foie ou de cellules du foie est toujours recommandée.