Che cos'è l'iperammonemia?
L'iperammonemia è una malattia metabolica causata da una quantità eccessiva di ammoniaca nel sangue. L'ammoniaca è una sostanza composta da azoto e idrogeno, ed è un componente importante del ciclo dell'urea, che è un processo che riguarda la trasformazione dell'ammoniaca in un composto organico meno tossico chiamato urea. Pertanto, un eccesso di ammoniaca rappresenta un aumento del livello di effetti tossici nel corpo. Ciò colpisce in particolare il sistema nervoso centrale, che costituisce il componente principale del sistema nervoso, comprendente il cervello e il midollo spinale.
La malattia è divisa in due tipi: iperammonemia primaria e iperammonemia secondaria. Entrambi sono causati da un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da disfunzione metabolica causata da una ridotta attività enzimatica e conseguente aumento della tossicità. Sono collettivamente noti come errori innati del metabolismo, una frase coniata dal medico britannico Archibald Garrod del XIX e XX secolo.
Con iperammonemia primaria, tuttavia, questi errori si verificano nel ciclo dell'urea. Un esempio dei suoi disturbi associati è la citrullinemia, che comporta l'accumulo di ammoniaca nel sangue a causa della carenza di acido argininosuccinico sintetasi. Altri esempi includono il deficit di N-acetilglutammato sintetasi, il deficit di ornitina translocase e il deficit di arginasi, ognuno dei quali prende il nome dall'enzima mancante nel ciclo dell'urea. Gli errori di iperammonemia secondaria si verificano al di fuori del ciclo dell'urea. Due esempi sono l'acidemia metilmalonica e il mondo accademico propionico, che appartengono a una classe di disturbi metabolici degli aminoacidi noti come mondo accademico organico.
Esistono pochissimi sintomi fisici specifici di iperammonemia. Alcuni ricercatori medici, tuttavia, hanno notato che i pazienti neonati di solito mostrano disidratazione, letargia, respiro rapido e ridotta forza muscolare. Inoltre, tendono a sviluppare fontanelle più grandi del solito, che sono punti morbidi sui crani dei bambini in cui l'osso non si è ancora completamente formato.
I medici curano le persone con iperammonemia aumentando l'escrezione di ammoniaca e limitandone l'assunzione attraverso la prescrizione di agenti farmacologici come fenilacetato e sodio benzoato. Se lasciata incustodita, l'iperammonemia può portare all'encefalopatia, che è una malattia del cervello.
La forma più comune di encefalopatia indotta da iperammonemia è l'encefalopatia epatica. Conosciuta anche come encefalopatia portosistemica, questa condizione è contrassegnata da insufficienza epatica a causa della mancata capacità dell'organo di gestire l'ammoniaca in eccesso tra gli altri elementi tossici. L'encefalopatia epatica può portare a un coma e, in definitiva, alla morte. Per tale condizione, si consiglia sempre un trapianto di fegato o di cellule epatiche.