高アンモン血症とは何ですか？

高アンモン血症は、血液中の過剰な量のアンモニアによって引き起こされる代謝障害です。アンモニアは窒素と水素で構成される物質であり、尿素サイクルの主要な成分であり、尿素と呼ばれるアンモニアのより少ない毒性有機化合物への変換に関係するプロセスです。したがって、アンモニアの過剰は、体内の毒性効果のレベルの増加を表しています。これは、脳と脊髄を含む神経系の主要な成分を形成する中枢神経系に特に影響します。

この疾患は、原発性高アンモン血症と二次高アンモン血症の2つのタイプに分かれています。どちらも、酵素活性の低下と毒性の上昇によってもたらされる代謝機能障害を特徴とする遺伝的病気のグループによって引き起こされます。それらは、19世紀および20世紀の英国の医師であるArchibald Garrodによって造られたフレーズである、代謝の先天性エラーとしてまとめて知られています。

原発性高アンモン血症の場合、これらの誤差ORは尿素サイクルで発生します。それに関連する障害の例は、シトルリン血症であり、これはアルギニヌスウシン酸シンテターゼの欠乏による血液中のアンモニアの蓄積を伴います。その他の例には、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠乏症、オルニチントランスリカーゼ欠乏症、アルギナーゼ欠乏症が含まれます。それぞれは、尿素サイクルに酵素が欠落していることにちなんで命名されています。二次性高アンモン血症のエラーは、尿素サイクルの外で発生します。 2つの例は、メチルマロン酸血症とプロピオン性学界です。これらは、有機学界として知られるアミノ酸代謝障害のクラスに属します。

高アンモン血症の特定の身体症状はほとんどありません。しかし、一部の医学研究者は、乳児患者が通常脱水、嗜眠、急速な呼吸、筋力の低下を示すことに気づいています。また、彼らはより大きいよりも大きいフォンタネルを発達させる傾向があります。E骨がまだ完全に形成されていない赤ちゃんの頭蓋骨。

医師は、アンモニアの排泄を増加させることにより、高アンモン血症の人を治療し、フェニルアセテートやベンゾ酸ナトリウムなどの薬剤の処方を通じて摂取を制限します。放置されていないまま、高アンモン血症は脳障害であり、脳障害につながる可能性があります。

高アンモン症によって誘発される脳症の最も一般的な形態は、肝性脳症です。葉状体性脳症としても知られているこの状態は、臓器が他の毒性要素の中で過剰なアンモニアを処理できない結果として、肝不全によって特徴付けられます。肝性脳症は、com睡、そして最終的には死につながる可能性があります。このような状態では、肝臓または肝細胞の移植が常に推奨されます。