高アンモニア血症と​​は？

高アンモニア血症は、血液中の過剰なアンモニアによって引き起こされる代謝障害です。 アンモニアは窒素と水素で構成される物質で、尿素サイクルの主要な構成要素です。尿素サイクルは、アンモニアから尿素と呼ばれる毒性の低い有機化合物への変換に関するプロセスです。 したがって、過剰なアンモニアは、体内の毒性作用のレベルが増加していることを表します。 これは特に、脳と脊髄を含む神経系の主要な構成要素である中枢神経系に影響を与えます。

この病気は、原発性高アンモニア血症と​​続発性高アンモニア血症の2つのタイプに分けられます。 両方は、酵素活性の低下とその結果生じる毒性の上昇によってもたらされる代謝機能障害を特徴とする遺伝子疾患のグループによって引き起こされます。 それらは、19世紀および20世紀の英国の医師、アーチボルドギャロッドによって造られたフレーズです。

しかし、原発性高アンモニア血症では、これらのエラーは尿素サイクルで発生します。 その関連疾患の例はシトルリン血症であり、これはアルギニノコハク酸シンテターゼの欠乏による血中のアンモニアの蓄積を伴う。 他の例には、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠乏症、オルニチントランスロカーゼ欠乏症、およびアルギナーゼ欠乏症が含まれ、これらはそれぞれ、尿素サイクルで失われた酵素にちなんで命名されています。 二次性高アンモニア血症のエラーは、尿素サイクルの外側で発生します。 2つの例は、メチルマロン酸血症とプロピオンアカデミアです。これらは、有機アカデミアとして知られるアミノ酸代謝障害のクラスに属します。

高アンモニア血症の特定の身体的症状はほとんどありません。 しかし、一部の医学研究者は、乳児患者が通常脱水、嗜眠、急速な呼吸、および筋力低下を示すことに気付いています。 また、彼らは通常よりも大きなフォンタネルを発達させる傾向があります。これは、骨がまだ完全に形成されていない赤ちゃんの頭蓋骨上の柔らかい斑点です。

医師は、フェニル酢酸や安息香酸ナトリウムなどの薬剤の処方により摂取を制限しながら、アンモニアの排泄を増加させることにより、高アンモニア血症の人々を治療します。 放置しておくと、高アンモニア血症は脳障害である脳障害を引き起こす可能性があります。

高アンモニア血症によって誘発される脳症の最も一般的な形態は、肝性脳症です。 門脈体性脳症としても知られるこの状態は、臓器が他の有毒要素の中で過剰なアンモニアを処理できないために肝不全が特徴です。 肝性脳症はcom睡を引き起こし、最終的に死に至る可能性があります。 そのような状態では、肝臓または肝細胞の移植が常に推奨されます。