고 암모니아 혈증이란?

고 암모니아 혈증은 혈액에서 과도한 양의 암모니아로 인한 대사 장애입니다. 암모니아는 질소와 수소로 구성된 물질이며, 요소 순환의 주요 구성 요소이며, 이는 암모니아를 요소라고하는 독성이 적은 유기 화합물로 변환하는 과정입니다. 따라서 과량의 암모니아는 신체의 독성 영향 수준이 증가 함을 나타냅니다. 이것은 특히 뇌와 척수를 포함하는 신경계의 주요 구성 요소를 형성하는 중추 신경계에 영향을 미칩니다.

이 질병은 일차 고 암모니아 혈증과 이차 고 암모니아 혈증의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 둘 다 효소 활성 감소와 그에 따른 독성 상승으로 인한 대사 기능 장애를 특징으로하는 유전자 질환 그룹에 의해 발생합니다. 그들은 총체적으로 19 세기와 20 세기 영국의 의사 Archibald Garrod에 의해 만들어진 신진 대사의 선천적 오류로 알려져 있습니다.

그러나 1 차 고 암모니아 혈증에서는 이러한 요소 오류가 요소주기에서 발생합니다. 관련 장애의 예는 시트룰린 혈증이며, 이는 아르 기니 노숙 신산 합성 효소의 결핍으로 인해 혈액에 암모니아가 축적되는 것을 포함합니다. 다른 예로는 N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 결핍, 오르니 틴 트랜 실로 카 결핍 및 아르 기나 아제 결핍이 있으며, 이들 각각은 요소 사이클에서 누락 된 효소의 이름을 따서 명명된다. 이차 고 암모니아 혈증은 요소주기 밖에서 발생합니다. 두 가지 예는 메틸 말론 산혈증 및 프로피온 성 학계이며, 이는 유기 학계로 알려진 아미노산 대사 장애 부류에 속합니다.

고 암모니아 혈증의 구체적인 신체적 증상은 거의 없습니다. 그러나 일부 의료 연구자들은 영아 환자가 보통 탈수, 무기력, 빠른 호흡 및 근력 감소를 나타냅니다. 또한, 그들은 뼈가 아직 완전히 형성되지 않은 아기의 두개골에 부드러운 반점 인 평소보다 큰 폰타 넬을 개발하는 경향이 있습니다.

의사는 암모니아의 배설을 증가시키면서 페닐 아세테이트 및 벤조산 나트륨과 같은 약리학 적 제제의 처방을 통해 섭취를 제한함으로써 고 암모니아 혈증 환자를 치료합니다. 방치 한 고 암모니아 혈증은 뇌병증 인 뇌병증을 유발할 수 있습니다.

고 암모니아 혈증에 의해 유발되는 가장 흔한 형태의 뇌병증은 간성 뇌병증이다. 전신성 뇌병증으로도 알려진이 상태는 기관이 다른 독성 성분 중 과도한 암모니아를 처리 할 수 ​​없기 때문에 간 기능 부전으로 나타납니다. 간성 뇌병증은 혼수 상태, 궁극적으로는 사망으로 이어질 수 있습니다. 이러한 상태에서는 간 또는 간 세포 이식이 항상 권장됩니다.