고자마 혈증이란 무엇입니까?

hyperammonemia는 혈액의 과도한 양의 암모니아로 인한 대사 장애입니다. 암모니아는 질소와 수소로 구성된 물질이며, 우레아 사이클의 주요 성분이며, 이는 암모니아를 요소라고 불리는 덜 독성 유기 화합물로의 변형과 관련된 과정입니다. 따라서 과도한 암모니아는 신체의 독성 효과의 증가를 나타냅니다. 이것은 특히 뇌와 척수를 포함하는 신경계의 주요 성분을 형성하는 중추 신경계에 영향을 미칩니다.

질병은 일차 고 암모 혈증과 2 차 고 암모 혈증의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 둘 다 효소 활성 감소 및 결과적으로 독성의 상승에 의해 제기 된 대사 기능 장애를 특징으로하는 유전자 질병 그룹에 의해 야기된다. 그것들은 종합적으로 대사의 선천적 오류로 알려져 있으며, 19 세기와 20 세기 영국의 의사 인 Archibald Garrod에 의해 만들어진 문구입니다.

원발성 고자모 혈증의 경우, 이에 대한 오류OR은 요소주기에서 발생합니다. 관련 장애의 예는 시트 룰린 혈증이며, 이는 아르 기노 소시 닉산 합성 효소의 결핍으로 인한 혈액에 암모니아의 축적을 포함하는 시트 룰린 혈증입니다. 다른 예는 N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 결핍, 오르니 틴 국신 제 결핍 및 아르기나 제 결핍을 포함하며, 각각은 요소주기에서 누락 된 효소의 이름을 따서 명명된다. 이차 고해상도의 오류는 요소주기 외부에서 발생합니다. 두 가지 예는 Methylmalonic acidemia와 propionic Academia이며, 유기 학계로 알려진 아미노산 대사 장애의 클래스에 속합니다.

고 암모 혈증의 특정 신체 증상은 거의 없습니다. 그러나 일부 의료 연구원들은 영아 환자가 일반적으로 탈수, 무기력, 빠른 호흡 및 근육 강도 감소를 보인다는 것을 알았습니다. 또한, 그들은 평소보다 더 큰 폰타넬을 개발하는 경향이 있습니다.뼈가 아직 완전히 형성되지 않은 아기의 두개골.

의사는 암모니아의 배설을 증가시켜 고해상 혈증 환자를 치료하면서 페닐 아세테이트 및 나트륨 벤조이트와 같은 약리학 적 제제의 처방을 통해 섭취를 제한하면서 암모니아의 배설을 제한합니다. 무인 상태로 남겨진 과암 혈증은 뇌 장애인 뇌병증을 유발할 수 있습니다.

고 암모 혈증에 의해 유발 된 가장 흔한 형태의 뇌병증은 간 뇌병증이다. portosystemic encephalopathy로도 알려진이 상태는 기관이 다른 독성 요소들 사이에서 과도한 암모니아를 처리 할 수 ​​없기 때문에 간부전으로 표시됩니다. 간 뇌병증은 혼수 상태와 궁극적으로 죽음으로 이어질 수 있습니다. 이러한 상태의 경우 간 또는 간 세포 이식이 항상 권장됩니다.