¿Qué es la hiperamonemia?
La hiperamonemia es un trastorno metabólico causado por una cantidad excesiva de amoníaco en la sangre. El amoníaco es una sustancia compuesta de nitrógeno e hidrógeno, y es un componente importante del ciclo de urea, que es un proceso que se refiere a la transformación de amoníaco a un compuesto orgánico menos tóxico llamado urea. Por lo tanto, un exceso de amoníaco representa un mayor nivel de efectos tóxicos en el cuerpo. Esto afecta particularmente al sistema nervioso central, que forma el componente principal del sistema nervioso, que comprende el cerebro y la médula espinal.
La enfermedad se divide en dos tipos: hiperamonemia primaria e hiperamonemia secundaria. Ambos son causados por un grupo de dolencias genéticas caracterizadas por la disfunción metabólica provocada por una actividad enzimática reducida y el consiguiente aumento de la toxicidad. Se conocen colectivamente como errores innatos del metabolismo, una frase acuática por el médico británico de los siglos XIX y XX Archibald Garrod.
con hiperamonemia primaria, sin embargo, estos erradosLos OR ocurren en el ciclo de urea. Un ejemplo de sus trastornos asociados es la citrulinemia, que implica la acumulación de amoníaco en la sangre debido a la deficiencia de la ácido sintetasa argininosuccínica. Otros ejemplos incluyen deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa, deficiencia de translocase de ornitina y deficiencia de arginasa, cada una de las cuales lleva el nombre de la enzima que falta en el ciclo de urea. Los errores de hiperamonemia secundaria ocurren fuera del ciclo de urea. Dos ejemplos son la acidemia metilmalónica y la academia propiónica, que pertenecen a una clase de trastornos metabólicos aminoácidos conocidos como academia orgánica.
Hay muy pocos síntomas físicos específicos de hiperamonemia. Sin embargo, algunos investigadores médicos han notado que los pacientes infantiles generalmente exhiben deshidratación, letargo, respiración rápida y reducción de la fuerza muscular. Además, tienden a desarrollar fontanelas más grandes de lo habitual, que son puntos suaves enLos cráneos de los bebés donde el hueso aún no se ha formado por completo.
Los médicos tratan a las personas con hiperamonemia al aumentar la excreción de amoníaco al tiempo que restringen su ingesta a través de la prescripción de agentes farmacológicos como el fenilacetato y el benzoato de sodio. Dejados sin vigilancia, la hiperamonemia puede conducir a la encefalopatía, que es un trastorno cerebral.
La forma más común de encefalopatía inducida por la hiperamonemia es la encefalopatía hepática. También conocida como encefalopatía portosistémica, esta condición está marcada por la insuficiencia hepática como resultado de que el órgano no pueda manejar el exceso de amoníaco entre otros elementos tóxicos. La encefalopatía hepática puede conducir a un coma y, en última instancia, a la muerte. Para tal condición, siempre se recomienda un trasplante de células hepáticas o hígado.