Co to jest hiperamonemia?
Hiperamonemia jest zaburzeniem metabolicznym powodowanym przez nadmiar amoniaku we krwi. Amoniak jest substancją złożoną z azotu i wodoru i jest głównym składnikiem cyklu mocznikowego, który jest procesem, który dotyczy przekształcenia amoniaku w mniej toksyczny związek organiczny zwany mocznikiem. Zatem nadmiar amoniaku oznacza zwiększony poziom toksycznych efektów w organizmie. Dotyczy to w szczególności ośrodkowego układu nerwowego, który stanowi główny składnik układu nerwowego, obejmujący mózg i rdzeń kręgowy.
Choroba dzieli się na dwa typy: pierwotna hiperamonemia i wtórna hiperamonemia. Oba są spowodowane przez grupę dolegliwości genetycznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolicznymi spowodowanymi zmniejszoną aktywnością enzymów i wynikającym z tego wzrostem toksyczności. Są one powszechnie znane jako wrodzone błędy metabolizmu, frazę wymyśloną przez brytyjskiego lekarza XIX i XX wieku Archibalda Garroda.
Jednak w pierwotnej hiperamonemii błędy te występują w cyklu mocznikowym. Przykładem powiązanych z tym zaburzeń jest cytrulinemia, która polega na gromadzeniu się amoniaku we krwi z powodu niedoboru syntetazy kwasu argininobursztynowego. Inne przykłady obejmują niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianowej, niedobór translokazy ornitynowej i niedobór arginazy, z których każdy nazwany jest na cześć enzymu brakującego w cyklu mocznikowym. Wtórne błędy hiperamonemii występują poza cyklem mocznika. Dwa przykłady to kwasemia metylomalonowa i środowisko akademickie propionowe, które należą do klasy zaburzeń metabolicznych aminokwasów znanych jako środowisko akademickie.
Istnieje bardzo niewiele specyficznych fizycznych objawów hiperamonemii. Jednak niektórzy badacze medyczni zauważyli, że noworodki zwykle wykazują odwodnienie, letarg, szybki oddech i zmniejszoną siłę mięśni. Ponadto mają tendencję do rozwijania większych niż zwykle fontaneli, które są miękkimi punktami na czaszkach dzieci, w których kość jeszcze się nie uformowała.
Lekarze leczą osoby z hiperamonemią, zwiększając wydalanie amoniaku, ograniczając jego przyjmowanie poprzez przepisywanie środków farmakologicznych, takich jak fenylooctan i benzoesan sodu. Hiperamonemia pozostawiona bez opieki może prowadzić do encefalopatii, która jest zaburzeniem mózgu.
Najczęstszą postacią encefalopatii wywołanej hiperamonemią jest encefalopatia wątrobowa. Stan ten, znany również jako encefalopatia portosystemowa, charakteryzuje się niewydolnością wątroby, ponieważ narząd nie jest w stanie poradzić sobie z nadmiarem amoniaku wśród innych toksycznych pierwiastków. Encefalopatia wątrobowa może prowadzić do śpiączki, a ostatecznie śmierci. W takim przypadku zawsze zaleca się przeszczep wątroby lub komórek wątroby.