Was ist Hyperammonämie?
Hyperammonämie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine überschüssige Menge an Ammoniak im Blut verursacht wird. Ammoniak ist eine Substanz, die aus Stickstoff und Wasserstoff besteht, und es ist ein Hauptbestandteil des Harnstoffzyklus. Dies ist ein Prozess, der die Transformation von Ammoniak zu einer weniger toxischen organischen Verbindung namens Harnstoff betrifft. Ein Überschuss an Ammoniak ist daher ein erhöhtes Maß an toxischen Wirkungen im Körper. Dies beeinflusst insbesondere das Zentralnervensystem, das die Hauptkomponente des Nervensystems bildet und das Gehirn und das Rückenmark umfasst. Beide werden durch eine Gruppe genetischer Beschwerden verursacht, die durch metabolische Dysfunktion gekennzeichnet sind, die durch eine verringerte Enzymaktivität und den daraus resultierenden Anstieg der Toxizität hervorgerufen werden. Sie sind gemeinsam als angeborene Metabolismusfehler bekannt, eine Phrase, die vom britischen Arzt Archibald Garrod aus dem 19. und 20. Jahrhundert geprägt wurde.
mit primärer Hyperammonämie, aber diese irrenOrs treten im Harnstoffzyklus auf. Ein Beispiel für seine damit verbundenen Erkrankungen ist Citrullinämie, die die Akkumulation von Ammoniak im Blut aufgrund des Mangels an Argininosuccinsäure -Synthetase beinhaltet. Andere Beispiele sind N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel, Ornithin-Translokase-Mangel und Arginase-Mangel, von denen jeweils nach dem im Harnstoffzyklus fehlenden Enzym benannt ist. Die Fehler der sekundären Hyperammonämie treten außerhalb des Harnstoffzyklus auf. Zwei Beispiele sind Methylmalonsäure und Propionakademie, die zu einer Klasse von Aminosäure-Stoffwechselstörungen gehören, die als organische Wissenschaft bekannt sind.
Es gibt nur sehr wenige spezifische körperliche Symptome einer Hyperammonämie. Einige medizinische Forscher haben jedoch festgestellt, dass Säuglingspatienten normalerweise Dehydration, Lethargie, schnelle Atmung und verringerte Muskelfestigkeit aufweisen. Außerdem neigen sie dazu, größere Fontanellen zu entwickeln, bei denen es sich um Schwachstellen handeltE -Babysschädel, wo sich der Knochen noch nicht vollständig gebildet hat.
Ärzte behandeln Menschen mit Hyperammonämie, indem sie die Ausscheidung von Ammoniak erhöhen und gleichzeitig die Aufnahme durch die Verschreibung von pharmakologischen Wirkstoffen wie Phenylacetat und Natriumbenzoat einschränken. Die unbeaufsichtigte Hyperammonämie kann zu einer Enzephalopathie führen, die eine Hirnstörung ist.
Die häufigste Form der durch Hyperammonämie induzierten Enzephalopathie ist die hepatische Enzephalopathie. Diese Erkrankung wird auch als portosystemische Enzephalopathie bezeichnet und ist durch Leberversagen gekennzeichnet, da das Organ unter anderem nicht in der Lage ist, das überschüssige Ammoniak zu bewältigen. Die hepatische Enzephalopathie kann zu einem Koma und letztendlich zum Tod führen. Für einen solchen Zustand wird immer eine Leber- oder Leberzelltransplantation empfohlen.