Vad är hyperammonemi?
Hyperammonemia är en metabolisk störning som orsakas av en överskott av ammoniak i blodet. Ammoniak är ett ämne som består av kväve och väte, och det är en viktig del av ureacykeln, som är en process som rör omvandlingen av ammoniak till en mindre giftig organisk förening som kallas urea. Således representerar ett överskott av ammoniak en ökad nivå av toxiska effekter i kroppen. Detta påverkar särskilt centrala nervsystemet, som utgör huvudkomponenten i nervsystemet, innefattande hjärnan och ryggmärgen.
Sjukdomen är uppdelad i två typer: primär hyperammonemi och sekundär hyperammonemi. Båda orsakas av en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av metabolisk dysfunktion till följd av minskad enzymaktivitet och följaktligen ökad toxicitet. De är gemensamt kända som medfödda metabolismfel, en fras myntad av den brittiska läkaren Archibald Garrod från 1800- och 1900-talet.
Vid primär hyperammonemi uppstår emellertid dessa fel i ureacykeln. Ett exempel på dess tillhörande störningar är citrullinemi, som involverar ackumulering av ammoniak i blodet på grund av bristen på argininosuccinsyrasyntetas. Andra exempel inkluderar N-acetylglutamatsyntetasbrist, ornitintranslokasbrist och arginasbrist, var och en uppkallad efter det enzym som saknas i ureacykeln. Sekundära hyperammonemi-fel uppstår utanför ureacykeln. Två exempel är metylmalonic acidemia och propionic academia, som tillhör en klass av aminosyrametaboliska störningar som kallas organisk akademia.
Det finns mycket få specifika fysiska symtom på hyperammonemi. Vissa medicinska forskare har emellertid märkt att spädbarnspatienter vanligtvis uppvisar uttorkning, trötthet, snabb andning och minskad muskelstyrka. De tenderar också att utveckla fontaneller som är större än vanligt, som är mjuka fläckar på barnens skalar där benet ännu inte har bildats helt.
Läkare behandlar personer med hyperammonemi genom att öka utsöndringen av ammoniak medan de begränsar intaget genom recept på farmakologiska medel såsom fenylacetat och natriumbenzoat. Lämnad utan övervakning kan hyperammonemi leda till encefalopati, som är en hjärnstörning.
Den vanligaste formen av encefalopati inducerad av hyperammonemi är leverenscefalopati. Även känt som portosystemisk encefalopati, detta tillstånd präglas av leversvikt som ett resultat av att organet inte kan hantera överskottet ammoniak bland andra toxiska element. Encefalopati i lever kan leda till koma och i slutändan död. För ett sådant tillstånd rekommenderas alltid en lever- eller levercellstransplantation.