Co je hypergamaglobulinémie?
Hypergamaglobulinemie je vzácný dědičný zdravotní stav, při kterém má pacient abnormálně vysoké hladiny globulinu gama. Gama globulin je třída proteinů, které se nacházejí výhradně v krvi, a primárně se týká protilátek. Jinými slovy, pacient s hypergamaglobulinémií má v krvi příliš mnoho protilátek.
Kromě zvýšené hladiny gama globulinu zahrnují další příznaky hypergammaglobulinémie zvětšené mandle, lymfatické uzliny, játra a slezinu; spolu s anémií; špatná imunita; a citlivost na bakteriální a oportunní infekce. S těmito příznaky je onemocnění imunoproliferativní poruchou, což značně oslabuje imunitní systém. Když je imunitní systém postižen, způsobuje, že osoba je mnohem méně schopná zabránit infekcím. Kromě toho může dokonce způsobit, že se malé infekce, jako je nachlazení, budou cítit mnohem horší.
Mezi příčiny hypergamaglobulinémie patří řada nemocí, jako je myelom, hepatitida C, virus 1 lidské HIV (HIV-1), revmatoidní choroba, POEMS syndrom a cirhóza jater. Léčení nemoci obvykle zahrnuje intravenózní podávání imunoglobulinu nebo užívání antibiotik. Mnoho pacientů musí navzdory léčbě žít po zbytek života s oslabeným imunitním systémem.
Hypergamaglobulinémie se vyskytuje v pěti formách, v závislosti na tom, který imunoglobulin je na abnormální úrovni. Nejběžnějším typem lidí je nadbytek imunoglobulinu známého jako IgM. Jiné typy se vyznačují nedostatkem hlavních imunoglobulinů IgA, IgE a IgG.
První a primární typ se nazývá hyper IgM typu 1, a to je ten se zvýšenou hladinou gama globulinu. Druhým je mutace genu aktivovaného indukovanou cysteinovou deaminasou (AICDA), který se nachází v krátkém rameni chromozomu 12. Třetí typ je také mutace, která se nachází na povrchu buněk B protilátky. Hyper IgM typu 4 je podobný prvnímu typu, ale přesnou příčinu je třeba ještě určit. Hyper IgM typu 5 je mutace genu uracil DNA glykosylasy (UNG), který také na chromozomu 12.
Waldenstromova makroglobulinemie je maligní varianta imunoproliferativní imunoglobulinové poruchy, kategorie, do které spadá hypergamaglobulinemie, ačkoli se nepovažuje za formu hypergamaglobulinémie. Tento stav obecně postihuje lidi, když jsou kolem 55 let, s mírnou převahou vůči mužům. Pacienti, u kterých se tato porucha rozvine, obvykle žijí dalších šest let. Jde o relativně vzácnou poruchu, ve Spojených státech se ročně vyskytuje pouze okolo 1 500 případů; na každý milion lidí žijících ve Spojeném království existuje přibližně 10,3 ročních případů.