Cos'è l'ipergammaglobulinemia?
L'ipergammaglobulinemia è una rara condizione medica ereditaria in cui il paziente presenta livelli di gamma globuline anormalmente elevati. La gamma globulina è una classe di proteine presenti esclusivamente nel sangue e si riferisce principalmente agli anticorpi. In altre parole, il paziente con ipergammaglobulinemia ha troppi anticorpi che nuotano nel suo sangue.
A parte i livelli elevati di gamma globulina, altri sintomi di ipergammaglobulinemia includono tonsille ingrossate, linfonodi, fegato e milza; insieme all'anemia; scarsa immunità; e suscettibilità alle infezioni batteriche e opportunistiche. Con questi sintomi, la malattia è una malattia immunoproliferativa, il che significa che indebolisce fortemente il sistema immunitario. Quando il sistema immunitario è interessato, rende una persona molto meno in grado di scongiurare le infezioni. Inoltre, può persino far peggiorare piccole infezioni, come il comune raffreddore.
Le cause di ipergammaglobulinemia includono una serie di malattie, come mieloma, epatite C, virus dell'immunodeficienza umana 1 (HIV-1), malattia reumatoide, sindrome POEMS e cirrosi epatica. Il trattamento della malattia generalmente include la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa o l'assunzione di antibiotici. Molti pazienti, nonostante il trattamento, devono convivere con un sistema immunitario indebolito per il resto della vita.
L'ipergammaglobulinemia si presenta in cinque forme, a seconda dell'immunoglobulina a livelli anormali. Il tipo più comune di persone sperimentate è un eccesso di un immunogloblin noto come IgM. Altri tipi sono caratterizzati da una carenza delle principali immunoglobuline IgA, IgE e IgG.
Il primo e il tipo primario si chiama iper IgM di tipo 1, e questo è quello con livelli elevati di gamma globulina. Il secondo è una mutazione del gene della cisteina deaminasea (AICDA) indotta dall'attivazione presente nel braccio corto del cromosoma 12. Il terzo tipo è anche una mutazione, questa presente sulla superficie delle cellule dell'anticorpo B. Iper IgM di tipo 4 è simile al primo tipo, ma non è ancora stata determinata una causa esatta. L'Iper IgM di tipo 5 è una mutazione del gene glicosilasea del DNA uracile (UNG), presente anche sul cromosoma 12.
La macroglobulinemia di Waldenstrom è una variazione maligna di un disturbo immunoglobulinico immunoproliferativo, la categoria in cui cade l'ipergammaglobulinemia, sebbene non sia considerata una forma di ipergammaglobulinemia. Questa condizione colpisce generalmente le persone quando hanno circa 55 anni, con una leggera predominanza verso gli uomini. I pazienti che sviluppano questo disturbo in genere continuano a vivere circa altri sei anni. È un disturbo relativamente raro, con solo circa 1.500 casi all'anno negli Stati Uniti; ci sono circa 10.3 incidenti annui per ogni milione di persone che vivono nel Regno Unito.