Co to jest hipergammaglobulinemia?

Hipergammaglobulinemia jest rzadką, dziedziczną chorobą, w której pacjent ma nienormalnie wysoki poziom globuliny gamma. Globulina gamma jest klasą białek występujących wyłącznie we krwi i dotyczy przede wszystkim przeciwciał. Innymi słowy, pacjent z hipergammaglobulinemią ma za dużo przeciwciał pływających we krwi.

Oprócz podwyższonego poziomu globuliny gamma, inne objawy hipergammaglobulinemii obejmują powiększone migdałki, węzły chłonne, wątrobę i śledzionę; wraz z niedokrwistością; słaba odporność; i podatność na infekcje bakteryjne i oportunistyczne. Z tymi objawami choroba jest zaburzeniem immunoproliferacyjnym, co oznacza, że ​​silnie osłabia układ odpornościowy. Kiedy wpływa na układ odpornościowy, znacznie zmniejsza zdolność osoby do zapobiegania infekcjom. Ponadto może nawet powodować mniejsze infekcje, takie jak przeziębienie.

Przyczyny hipergammaglobulinemii obejmują szereg chorób, takich jak szpiczak, wirusowe zapalenie wątroby typu C, ludzki wirus niedoboru odporności 1 (HIV-1), choroba reumatoidalna, zespół POEMS i marskość wątroby. Leczenie choroby ogólnie obejmuje podawanie dożylne immunoglobulin lub przyjmowanie antybiotyków. Wielu pacjentów, pomimo leczenia, musi przez resztę życia żyć z osłabionym układem odpornościowym.

Hipergammaglobulinemia występuje w pięciu postaciach, w zależności od tego, która immunoglobulina jest na nieprawidłowym poziomie. Najczęstszym typem doświadczanym przez ludzi jest nadmiar immunoglobiny znanej jako IgM. Inne typy charakteryzują się niedoborem głównych immunoglobulin IgA, IgE i IgG.

Pierwszy i pierwotny typ nazywa się hiper IgM typu 1, a ten ma podwyższone poziomy globuliny gamma. Drugi to mutacja genu deaminasea indukowanej aktywacją (AICDA) znalezionego w krótkim ramieniu chromosomu 12. Trzeci typ to również mutacja, ta znaleziona na powierzchni komórek przeciwciała B. Hyper IgM typu 4 jest podobny do pierwszego typu, ale dokładna przyczyna nie została jeszcze ustalona. Hyper IgM typu 5 jest mutacją genu uracylowego DNA glikozylogenu (UNG), który również występuje na chromosomie 12.

Makroglobulinemia Waldenstroma jest złośliwą odmianą zaburzenia immunoproliferacyjnego immunoglobuliny, kategorii, do której należy hiperglammaglobulinemia, chociaż nie jest uważana za formę hipergammaglobulinemii. Ten stan ogólnie dotyka ludzi w wieku około 55 lat, z niewielką przewagą mężczyzn. Pacjenci, u których rozwinie się to zaburzenie, zwykle przeżywają jeszcze około sześciu lat. Jest to stosunkowo rzadkie zaburzenie, z tylko około 1500 przypadków rocznie w Stanach Zjednoczonych; na każdy milion mieszkańców Wielkiej Brytanii przypada około 10,3 przypadków rocznie.