O que é hipergamaglobulinemia?
A hipergamaglobulinemia é uma condição médica hereditária rara, na qual o paciente apresenta níveis anormalmente elevados de globulina gama. A globulina gama é uma classe de proteínas encontradas exclusivamente no sangue e refere-se principalmente a anticorpos. Em outras palavras, o paciente com hipergamaglobulinemia possui muitos anticorpos nadando no sangue.
Além dos níveis elevados de gamaglobulina, outros sintomas de hipermagamaglobulinemia incluem amígdalas aumentadas, linfonodos, fígado e baço; junto com anemia; baixa imunidade; e suscetibilidade a infecções bacterianas e oportunistas. Com esses sintomas, a doença é um distúrbio imunoproliferativo, o que significa que enfraquece fortemente o sistema imunológico. Quando o sistema imunológico é afetado, torna a pessoa muito menos capaz de evitar infecções. Além disso, pode até fazer com que pequenas infecções, como o resfriado comum, se sintam muito piores.
As causas de hipogamaglobulinemia incluem uma série de doenças, como mieloma, hepatite C, vírus da imunodeficiência humana 1 (HIV-1), doença reumatóide, síndrome POEMS e cirrose hepática. O tratamento da doença geralmente inclui receber imunoglobulina por via intravenosa ou tomar antibióticos. Muitos pacientes, apesar do tratamento, devem viver com um sistema imunológico enfraquecido pelo resto de suas vidas.
A hipergamaglobulinemia ocorre em cinco formas, dependendo da imunoglobulina em níveis anormais. O tipo de pessoa mais comum é o excesso de uma imunoglobulina conhecida como IgM. Outros tipos são caracterizados por uma deficiência nas principais imunoglobulinas IgA, IgE e IgG.
O primeiro e principal tipo é chamado de IgM hiper 1 do tipo 1, e esse é o que apresenta os níveis elevados de gama globulina. A segunda é uma mutação do gene da cisteína desaminase induzida pela ativação (AICDA), encontrada no braço curto do cromossomo 12. O terceiro tipo também é uma mutação, encontrada na superfície das células do anticorpo B. A hiper IgM tipo 4 é semelhante ao primeiro tipo, mas uma causa exata ainda não foi determinada. A hiper IgM tipo 5 é uma mutação do gene da uracil DNA glycosylasea (UNG), que também no cromossomo 12.
A macroglobulinemia de Waldenstrom é uma variação maligna de um distúrbio imunoproliferativo da imunoglobulina, a categoria na qual a hipergamaglobulinemia se enquadra, embora não seja considerada uma forma de hipergamaglobulinemia. Essa condição geralmente afeta as pessoas quando têm cerca de 55 anos, com uma leve predominância em relação aos homens. Os pacientes que desenvolvem esse distúrbio geralmente vivem mais seis anos. É um distúrbio relativamente raro, com apenas cerca de 1.500 casos por ano nos Estados Unidos; existem cerca de 10,3 incidências anuais para cada 1 milhão de pessoas que vivem no Reino Unido.