O que é hipergamaglobulinemia?

A hipergamglobulinemia é uma condição médica hereditária rara, na qual o paciente possui níveis anormalmente altos de gama globulina. A gamma globulina é uma classe de proteínas encontradas exclusivamente no sangue e refere -se principalmente a anticorpos. Em outras palavras, o paciente com hipergamaglobulinemia tem muitos anticorpos que nadando em seu sangue. junto com anemia; imunidade fraca; e suscetibilidade a infecções bacterianas e oportunistas. Com esses sintomas, a doença é um distúrbio imunoproliferativo, o que significa que enfraquece fortemente o sistema imunológico. Quando o sistema imunológico é afetado, torna uma pessoa muito menos capaz de afastar infecções. Além disso, pode até fazer pequenas infecções, como o resfriado comum, se sentem muito piores.Vírus da odeficiência 1 (HIV-1), doença reumatóide, síndrome dos poemas e cirrose do fígado. O tratamento da doença geralmente inclui ser alimentado com imunoglobulina por via intravenosa ou tomando antibióticos. Muitos pacientes, apesar do tratamento, devem viver com um sistema imunológico enfraquecido para o resto de suas vidas. A experiência de pessoas do tipo mais comum é um excesso de um imunogloblin conhecido como IgM. Outros tipos são caracterizados por uma deficiência nas principais imunoglobulinas IGA, IgE e IgG.

O primeiro e o tipo primário é chamado de hiper IgM tipo 1, e este é o com os níveis elevados de globulina gama. O segundo é uma mutação do gene cisteína induzida por ativação (AICDA), encontrado no braço curto do cromossomo 12. O terceiro tipo também é uma mutação, encontrada na superfície do anticorpo B C CElls. O Hyper IgM tipo 4 é semelhante ao primeiro tipo, mas uma causa exata ainda não foi determinada. Hyper IgM tipo 5 é uma mutação do gene de Glicosilase de DNA Uracil (UNG), que também no cromossomo 12.

A macroglobulinemia de Waldenstrom é uma variação maligna de um distúrbio imunoglobulina imunoproliferativo, a categoria na qual a hipergamglobulinemia cai, embora não seja considerada uma forma de hipergamaglobulinemia. Essa condição geralmente afeta as pessoas quando têm cerca de 55 anos, com uma ligeira predominância em relação aos homens. Pacientes que desenvolvem esse distúrbio geralmente vivem cerca de seis anos. É um distúrbio relativamente raro, com apenas cerca de 1.500 casos anualmente nos Estados Unidos; Existem cerca de 10,3 incidências anuais para cada 1 milhão de pessoas que vivem no Reino Unido.