Was ist Hypergammaglobulinämie?
Hypergammaglobulinämie ist eine seltene erbliche Erkrankung, bei der der Patient abnormal hohe Gammaglobulinspiegel aufweist. Gammaglobulin ist eine Klasse von Proteinen, die ausschließlich im Blut vorkommen und bezieht sich hauptsächlich auf Antikörper. Mit anderen Worten, der Patient mit Hypergammaglobulinämie hat zu viele Antikörper im Blut.
Abgesehen von erhöhten Gammaglobulinspiegeln umfassen andere Symptome einer Hypergammaglobulinämie vergrößerte Mandeln, Lymphknoten, Leber und Milz; zusammen mit Anämie; schlechte Immunität; und Anfälligkeit für bakterielle und opportunistische Infektionen. Mit diesen Symptomen ist die Krankheit eine immunproliferative Störung, was bedeutet, dass sie das Immunsystem stark schwächt. Wenn das Immunsystem betroffen ist, ist eine Person viel weniger in der Lage, Infektionen abzuwehren. Darüber hinaus kann es sogar dazu führen, dass sich kleine Infektionen wie Erkältungen viel schlimmer anfühlen.
Hypergammaglobulinämie verursacht eine Reihe von Krankheiten, wie Myelom, Hepatitis C, humanes Immundefizienzvirus 1 (HIV-1), rheumatoide Erkrankung, POEMS-Syndrom und Leberzirrhose. Die Behandlung der Krankheit umfasst im Allgemeinen die intravenöse Zufuhr von Immunglobulin oder die Einnahme von Antibiotika. Viele Patienten müssen trotz Behandlung für den Rest ihres Lebens mit einem geschwächten Immunsystem leben.
Hypergammaglobulinämie tritt in fünf Formen auf, abhängig davon, welches Immunglobulin abnorm ist. Die häufigste Art, die Menschen erleben, ist ein Überschuss an Immungloblin, der als IgM bekannt ist. Andere Typen sind durch einen Mangel an den Hauptimmunoglobulinen IgA, IgE und IgG gekennzeichnet.
Der erste und primäre Typ wird als Typ-1-Hyper-IgM bezeichnet, und dies ist der mit erhöhten Gammaglobulinspiegeln. Die zweite ist eine Mutation des aktivierungsinduzierten Cystein-Desaminasee- (AICDA-) Gens, das im kurzen Arm von Chromosom 12 zu finden ist. Die dritte Art ist ebenfalls eine Mutation, die sich auf der Oberfläche von B-Antikörperzellen befindet. Hyper IgM Typ 4 ähnelt dem ersten Typ, eine genaue Ursache muss jedoch noch ermittelt werden. Hyper IgM Typ 5 ist eine Mutation des Uracil-DNA-Glycosylasea-Gens (UNG), das sich ebenfalls auf Chromosom 12 befindet.
Waldenstroms Makroglobulinämie ist eine bösartige Variante einer immunoproliferativen Immunglobulinstörung, die Kategorie, in die die Hypergammaglobulinämie fällt, obwohl sie nicht als eine Form der Hypergammaglobulinämie angesehen wird. Diese Erkrankung betrifft im Allgemeinen Menschen im Alter von etwa 55 Jahren mit einer leichten Dominanz gegenüber Männern. Patienten, die diese Störung entwickeln, leben im Allgemeinen noch etwa sechs Jahre. Es ist eine relativ seltene Erkrankung, mit nur etwa 1.500 Fällen pro Jahr in den Vereinigten Staaten; Es gibt ungefähr 10,3 jährliche Inzidenzen für jede 1 Million Menschen, die im Vereinigten Königreich leben.