Wat is hypergammaglobulinemie?
Hypergammaglobulinemie is een zeldzame, erfelijke medische aandoening waarbij de patiënt abnormaal hoge gamma-globulineniveaus heeft. Gamma-globuline is een klasse eiwitten die uitsluitend in het bloed voorkomt en verwijst voornamelijk naar antilichamen. Met andere woorden, de patiënt met hypergammaglobulinemie heeft te veel antilichamen in zijn bloed rondzwemmen.
Afgezien van verhoogde gamma-globulineniveaus, omvatten andere symptomen van hypergammaglobulinemie vergrote amandelen, lymfeklieren, lever en milt; samen met bloedarmoede; slechte immuniteit; en gevoeligheid voor bacteriële en opportunistische infecties. Met deze symptomen is de ziekte een immunoproliferatieve aandoening, wat betekent dat het het immuunsysteem sterk verzwakt. Wanneer het immuunsysteem wordt aangetast, maakt het een persoon veel minder in staat om infecties af te weren. Bovendien kan het zelfs kleine infecties, zoals verkoudheid, veel erger maken.
Hypergammaglobulinemie veroorzaakt onder meer een aantal ziekten, zoals myeloom, hepatitis C, humaan immunodeficiëntievirus 1 (HIV-1), reumatoïde ziekte, POEMS-syndroom en levercirrose. De behandeling van de ziekte omvat in het algemeen intraveneus gevoed immunoglobuline of het nemen van antibiotica. Veel patiënten moeten, ondanks behandeling, de rest van hun leven met een verzwakt immuunsysteem leven.
Hypergammaglobulinemie komt in vijf vormen, afhankelijk van welke immunoglobuline zich op abnormale niveaus bevindt. Het meest voorkomende type mensen ervaren is een overmaat van een immunoglobline bekend als IgM. Andere typen worden gekenmerkt door een tekort aan de belangrijkste immunoglobulinen IgA, IgE en IgG.
Het eerste en primaire type wordt type 1 hyper IgM genoemd, en dit is degene met de verhoogde gamma-globulineniveaus. De tweede is een mutatie van het activeringsgeïnduceerde cysteïne deaminasea (AICDA) -gen gevonden in de korte arm van chromosoom 12. Het derde type is ook een mutatie, deze wordt gevonden op het oppervlak van B-antilichaamcellen. Hyper IgM type 4 is vergelijkbaar met het eerste type, maar een exacte oorzaak moet nog worden vastgesteld. Hyper IgM type 5 is een mutatie van het uracil-DNA-glycosylasea (UNG) -gen, dat ook op chromosoom 12 voorkomt.
Waldenstrom's macroglobulinemie is een kwaadaardige variant van een immunoproliferatieve immunoglobulinestoornis, de categorie waarin hypergammaglobulinemie valt, hoewel het niet wordt beschouwd als een vorm van hypergammaglobulinemie. Deze aandoening treft over het algemeen mensen wanneer ze ongeveer 55 jaar oud zijn, met een lichte overheersing ten opzichte van mannen. Patiënten die deze aandoening ontwikkelen, leven meestal nog ongeveer zes jaar. Het is een relatief zeldzame aandoening, met slechts ongeveer 1500 gevallen per jaar in de Verenigde Staten; er zijn ongeveer 10,3 jaarlijkse incidenten voor elke 1 miljoen mensen die in het Verenigd Koninkrijk wonen.