Hva er hypergammaglobulinemi?

Hypergammaglobulinemi er en sjelden, arvelig medisinsk tilstand der pasienten har unormalt høye gammaglobulinnivåer. Gamma globulin er en klasse proteiner som utelukkende finnes i blodet, og det refererer først og fremst til antistoffer. Med andre ord, pasienten med hypergammaglobulinemi har for mange antistoffer som svømmer rundt i blodet.

Bortsett fra forhøyede gammaglobulinnivåer inkluderer andre symptomer på hypergammaglobulinemi forstørrede mandler, lymfeknuter, lever og milt; sammen med anemi; dårlig immunitet; og mottakelighet for bakterielle og opportunistiske infeksjoner. Med disse symptomene er sykdommen en immunoproliferativ lidelse, noe som betyr at den sterkt svekker immunforsvaret. Når immunforsvaret er påvirket, gjør det en person mye mindre i stand til å avverge infeksjoner. På toppen av det kan det til og med gjøre små infeksjoner, som forkjølelse, føles mye verre.

Hypergammaglobulinemi-årsaker inkluderer et antall sykdommer, så som myelom, hepatitt C, humant immunsviktvirus 1 (HIV-1), revmatoid sykdom, POEMS-syndrom og skrumplever i leveren. Behandling av sykdommen inkluderer generelt å få matet immunglobulin intravenøst ​​eller ta antibiotika. Til tross for behandling, må mange pasienter leve med et svekket immunforsvar resten av livet.

Hypergammaglobulinemia kommer i fem former, avhengig av hvilket immunglobulin som er på unormale nivåer. Den vanligste typen mennesker opplever er et overskudd av en immungloblin kjent som IgM. Andre typer er preget av en mangel i de viktigste immunoglobulinene IgA, IgE og IgG.

Den første og primære typen kalles type 1 hyper IgM, og dette er den med forhøyede gammaglobulinnivåer. Det andre er en mutasjon av det aktiveringsinduserte cysteindeaminasea (AICDA) genet som finnes i kortarmen til kromosom 12. Den tredje typen er også en mutasjon, denne funnet på overflaten av B-antistoffceller. Hyper IgM type 4 ligner på den første typen, men en eksakt årsak er ennå ikke bestemt. Hyper IgM type 5 er en mutasjon av uracil DNA glycosylasea (UNG) genet, som også på kromosom 12.

Waldenstroms makroglobulinemi er en ondartet variant av en immunoproliferativ immunoglobulin lidelse, den kategorien hypergammaglobulinemi faller inn i, selv om den ikke regnes som en form for hypergammaglobulinemi. Denne tilstanden rammer vanligvis folk når de er rundt 55 år gamle, med en liten overvekt av menn. Pasienter som utvikler denne lidelsen lever vanligvis seks år til. Det er en relativt sjelden lidelse, med bare rundt 1500 tilfeller årlig i USA; Det er omtrent 10,3 årlige forekomster for hver 1 million mennesker som bor i Storbritannia.