Qu'est-ce que l'hypergammaglobulinémie?
L'hypergammaglobulinémie est une affection médicale héréditaire rare dans laquelle le patient présente des taux de gamma-globuline anormalement élevés. La gamma globuline est une classe de protéines que l'on trouve exclusivement dans le sang et qui se réfère principalement aux anticorps. En d'autres termes, le patient souffrant d'hypergammaglobulinémie a trop d'anticorps nageant dans son sang.
Outre les niveaux élevés de gamma globuline, les autres symptômes de l'hypergammaglobulinémie incluent les amygdales, les ganglions lymphatiques, le foie et la rate; avec l'anémie; faible immunité; et sensibilité aux infections bactériennes et opportunistes. Avec ces symptômes, la maladie est un trouble immunoprolifératif, ce qui signifie qu'elle affaiblit considérablement le système immunitaire. Lorsque le système immunitaire est affecté, une personne est beaucoup moins en mesure de parer aux infections. En plus de cela, il peut même aggraver les petites infections, telles que le rhume.
Les causes d'hypergammaglobulinémie incluent un certain nombre de maladies, telles que le myélome, l'hépatite C, le virus de l'immunodéficience humaine 1 (VIH-1), la maladie rhumatoïde, le syndrome de POEMS et la cirrhose du foie. Le traitement de la maladie comprend généralement le fait de recevoir une immunoglobuline par voie intraveineuse ou de prendre des antibiotiques. Malgré le traitement, de nombreux patients doivent vivre avec un système immunitaire affaibli pour le reste de leur vie.
L'hypergammaglobulinémie se présente sous cinq formes, en fonction de l'immunoglobuline présente à des niveaux anormaux. Le type d’expérience le plus courant chez les personnes consiste en un excès d’immunoglobuline appelée IgM. D'autres types se caractérisent par un déficit en immunoglobulines majeures, IgA, IgE et IgG.
Le premier et principal type s'appelle hyper IgM de type 1, et c'est celui qui présente les niveaux élevés de gamma globuline. La seconde est une mutation du gène de la cystéine désaminasée (AICDA) induite par activation trouvée dans le bras court du chromosome 12. Le troisième type est également une mutation, celle-ci trouvée à la surface des cellules d'anticorps B. Hyper IgM de type 4 est similaire au premier type, mais la cause exacte reste à déterminer. Hyper IgM de type 5 est une mutation du gène UNG (Uracil DNA) glycosylasea, également présent sur le chromosome 12.
La macroglobulinémie de Waldenström est une variante maligne d'un trouble d'immunoglobuline immunoproliférative, la catégorie dans laquelle l'hypergammaglobulinémie appartient, bien qu'elle ne soit pas considérée comme une forme d'hypergammaglobulinémie. Cette maladie affecte généralement les personnes âgées de 55 ans environ, avec une légère prédominance sur les hommes. Les patients qui développent ce trouble vivent généralement environ six ans de plus. C'est un trouble relativement rare, avec seulement environ 1 500 cas par an aux États-Unis; il y a environ 10,3 incidences annuelles pour 1 million d'habitants au Royaume-Uni.