高ガンマグロブリン血症とは？

高ガンマグロブリン血症は、患者が異常に高いガンマグロブリンレベルを有するまれな遺伝性の病状です。 ガンマグロブリンは、血液にのみ含まれるタンパク質のクラスであり、主に抗体を指します。 言い換えれば、高ガンマグロブリン血症の患者は、血液中を泳ぎ回っている抗体が多すぎます。

ガンマグロブリン値の上昇とは別に、高ガンマグロブリン血症の他の症状には、扁桃腺の肥大、リンパ節、肝臓、脾臓が含まれます。 貧血とともに; 貧弱な免疫; 細菌感染および日和見感染に対する感受性。 これらの症状により、この病気は免疫増殖性疾患であり、免疫系を著しく弱めます。 免疫系が影響を受けると、感染症を防ぐことができなくなります。 それに加えて、風邪などの小さな感染症でさえ、はるかに気分が悪くなることがあります。

高ガンマグロブリン血症の原因には、骨髄腫、C型肝炎、ヒト免疫不全ウイルス1（HIV-1）、リウマチ性疾患、POEMS症候群、肝硬変などの多くの疾患が含まれます。 疾患の治療には、一般的に、免疫グロブリンの静脈内投与または抗生物質の摂取が含まれます。 多くの患者は、治療にもかかわらず、残りの人生の間、免疫力が低下した状態で生活しなければなりません。

高ガンマグロブリン血症には、どの免疫グロブリンが異常なレベルにあるかに応じて、5つの形態があります。 人々が経験する最も一般的なタイプは、IgMとして知られる過剰な免疫グロブリンです。 他のタイプは、主要な免疫グロブリンIgA、IgEおよびIgGの欠乏によって特徴付けられます。

最初の主要なタイプはタイプ1ハイパーIgMと呼ばれ、これはガンマグロブリンレベルが上昇したタイプです。 2番目は、12番染色体の短腕に見られる活性化誘導システインデアミナシー（AICDA）遺伝子の変異です。3番目の型は、B抗体細胞の表面に見られる変異です。 Hyper IgMタイプ4は最初のタイプと似ていますが、正確な原因はまだ特定されていません。 Hyper IgM type 5は、ウラシルDNAグリコシラーゼ（UNG）遺伝子の突然変異であり、これも染色体12にあります。

ウォルデンストロームのマクログロブリン血症は、高ガンマグロブリン血症の一形態とはみなされないものの、高ガンマグロブリン血症に分類される免疫増殖性免疫グロブリン障害の悪性変異です。 この状態は一般に、55歳前後の人に影響を及ぼしますが、男性にやや優勢です。 この障害を発症した患者は、一般にさらに約6年生存します。 これは比較的まれな障害であり、米国では年間約1,500症例のみです。 英国に住む100万人ごとに約10.3年の発生率があります。