Vad är hypergammaglobulinemi?

Hypergammaglobulinemi är ett sällsynt, ärftligt medicinskt tillstånd där patienten har onormalt höga gamma-globulinnivåer. Gamma globulin är en klass av proteiner som exklusivt finns i blodet och avser främst antikroppar. Med andra ord har patienten med hypergammaglobulinemi för många antikroppar som simmar runt i blodet.

Bortsett från förhöjda gammaglobulinnivåer inkluderar andra symtom på hypergammaglobulinemi förstorade mandlar, lymfkörtlar, lever och mjälte; tillsammans med anemi; dålig immunitet; och mottaglighet för bakteriella och opportunistiska infektioner. Med dessa symtom är sjukdomen en immunoproliferativ störning, vilket innebär att den kraftigt försvagar immunsystemet. När immunsystemet påverkas gör det en person mycket mindre kapabel att avvärja infektioner. Dessutom kan det till och med göra små infektioner, som förkylning, kännas mycket värre.

Hypergammaglobulinemi orsaker inkluderar ett antal sjukdomar, såsom myelom, hepatit C, humant immunbristvirus 1 (HIV-1), reumatoid sjukdom, POEMS-syndrom och skrump i levern. Behandlingen av sjukdomen inkluderar vanligtvis att matas immunglobulin intravenöst eller ta antibiotika. Många patienter, trots behandling, måste leva med ett försvagat immunsystem under resten av livet.

Hypergammaglobulinemi finns i fem former, beroende på vilket immunglobulin som är på onormala nivåer. Den vanligaste typen människor upplever är ett överskott av ett immungloblin känt som IgM. Andra typer kännetecknas av en brist på de stora immunoglobulinerna IgA, IgE och IgG.

Den första och primära typen kallas typ 1 hyper IgM, och detta är den med de förhöjda gammaglobulinnivåerna. Den andra är en mutation av den aktiveringsinducerade cysteindeaminasea-genen (AICDA) som finns i den korta armen av kromosom 12. Den tredje typen är också en mutation, den här finns på ytan av B-antikroppsceller. Hyper IgM typ 4 liknar den första typen, men en exakt orsak har ännu inte fastställts. Hyper IgM typ 5 är en mutation av uracil DNA glycosylasea (UNG) gen, som också på kromosom 12.

Waldenströms makroglobulinemi är en ondartad variation av en immunoproliferativ immunoglobulin störning, den kategori i vilken hypergammaglobulinemi faller, även om det inte anses vara en form av hypergammaglobulinemi. Detta tillstånd drabbar vanligtvis människor när de är omkring 55 år gamla, med en liten övervägande gentemot män. Patienter som utvecklar denna störning lever i allmänhet cirka sex år till. Det är en relativt sällsynt störning, med endast cirka 1 500 fall årligen i USA; Det finns cirka 10,3 årliga incidenser för varje 1 miljon människor som bor i Storbritannien.