¿Qué es la hipergammaglobulinemia?
La hipergammaglobulinemia es una afección médica hereditaria rara en la que el paciente tiene niveles anormalmente altos de gammaglobulina. La gammaglobulina es una clase de proteínas que se encuentra exclusivamente en la sangre y se refiere principalmente a los anticuerpos. En otras palabras, el paciente con hipergammaglobulinemia tiene demasiados anticuerpos nadando en su sangre.
Además de los niveles elevados de gammaglobulina, otros síntomas de hipergammaglobulinemia incluyen amígdalas agrandadas, ganglios linfáticos, hígado y bazo; junto con anemia; mala inmunidad; y susceptibilidad a infecciones bacterianas y oportunistas. Con estos síntomas, la enfermedad es un trastorno inmunoproliferativo, lo que significa que debilita en gran medida el sistema inmunitario. Cuando el sistema inmunitario se ve afectado, hace que una persona sea mucho menos capaz de evitar infecciones. Además de eso, incluso puede hacer que las infecciones pequeñas, como el resfriado común, se sientan mucho peor.
Las causas de hipergammaglobulinemia incluyen una serie de enfermedades, como mieloma, hepatitis C, virus de inmunodeficiencia humana 1 (VIH-1), enfermedad reumatoide, síndrome de POEMS y cirrosis hepática. El tratamiento de la enfermedad generalmente incluye recibir inmunoglobulina por vía intravenosa o tomar antibióticos. Muchos pacientes, a pesar del tratamiento, deben vivir con un sistema inmunitario debilitado por el resto de sus vidas.
La hipergammaglobulinemia se presenta en cinco formas, dependiendo de qué inmunoglobulina se encuentre en niveles anormales. El tipo más común que experimentan las personas es un exceso de una inmunoglobulina conocida como IgM. Otros tipos se caracterizan por una deficiencia en las principales inmunoglobulinas IgA, IgE e IgG.
El primer tipo y primario se llama hiper IgM tipo 1, y este es el que tiene los niveles elevados de gammaglobulina. El segundo es una mutación del gen de la cisteína desaminasa inducida por activación (AICDA) que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12. El tercer tipo también es una mutación, esta se encuentra en la superficie de las células de anticuerpos B. Hyper IgM tipo 4 es similar al primer tipo, pero aún no se ha determinado una causa exacta. Hyper IgM tipo 5 es una mutación del gen de uracilo ADN glucosilasa (UNG), que también se encuentra en el cromosoma 12.
La macroglobulinemia de Waldenstrom es una variación maligna de un trastorno de inmunoglobulina inmunoproliferativa, la categoría en la que cae la hipergammaglobulinemia, aunque no se considera una forma de hipergammaglobulinemia. Esta afección generalmente afecta a las personas cuando tienen alrededor de 55 años, con un ligero predominio hacia los hombres. Los pacientes que desarrollan este trastorno generalmente viven unos seis años más. Es un trastorno relativamente raro, con solo alrededor de 1,500 casos anualmente en los Estados Unidos; Hay alrededor de 10.3 incidencias anuales por cada millón de personas que viven en el Reino Unido.