¿Qué es la hipergammaglobulinemia?
La hipergammaglobulinemia es una condición médica hereditaria rara en la que el paciente tiene niveles anormalmente altos de gamma globulina. La gamma globulina es una clase de proteínas que se encuentra exclusivamente en la sangre, y se refiere principalmente a los anticuerpos. En otras palabras, el paciente con hipergammaglobulinemia tiene demasiados anticuerpos que nadan en su sangre.
Además de los niveles elevados de gamma globulina, otros síntomas de hipergammaglobulinemia incluyen amígdalas agrandadas, ganglios lymfá, hígado y bazo; junto con la anemia; pobre inmunidad; y susceptibilidad a las infecciones bacterianas y oportunistas. Con estos síntomas, la enfermedad es un trastorno inmunoproliferativo, lo que significa que debilita fuertemente el sistema inmunitario. Cuando el sistema inmunitario se ve afectado, hace que una persona sea mucho menos capaz de evitar las infecciones. Además de eso, incluso puede hacer pequeñas infecciones, como el frío común, sentirse mucho peor.
Las causas de hipergammaglobulinemia incluyen una serie de enfermedades, como mieloma, hepatitis C, inmun humanaEl virus de la odeficiencia 1 (VIH-1), la enfermedad reumatoide, el síndrome de los poemas y la cirrosis del hígado. El tratamiento de la enfermedad generalmente incluye ser alimentado por inmunoglobulina por vía intravenosa o tomar antibióticos. Muchos pacientes, a pesar del tratamiento, deben vivir con un sistema inmune debilitado por el resto de sus vidas.
La hipergammaglobulinemia viene en cinco formas, dependiendo de qué inmunoglobulina esté en niveles anormales. La experiencia de las personas de tipo más común es un exceso de inmunogloblin conocido como IGM. Otros tipos se caracterizan por una deficiencia en las principales inmunoglobulinas IGA, IGE e IgG.
El primer y primer tipo se llama Hyper Igm tipo 1, y este es el que tiene los niveles elevados de gamma globulina. El segundo es una mutación del gen de cisteína desaminasea (AICDA) inducido por la activación que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12. El tercer tipo también es una mutación, esta que se encuentra en la superficie del anticuerpo B CElls. Hyper IgM tipo 4 es similar al primer tipo, pero una causa exacta aún no se ha determinado. Hyper Igm tipo 5 es una mutación del gen de ADN glicosylasea (UNG) de uracilo, que también en el cromosoma 12.
La macroglobulinemia de Waldenstrom es una variación maligna de un trastorno inmunoglobulina inmunoproliferativo, la categoría en la que cae la hipergammaglobulinemia, aunque no se considera una forma de hipergammaglobulinemia. Esta condición generalmente afecta a las personas cuando tienen alrededor de 55 años, con un ligero predominio hacia los hombres. Los pacientes que desarrollan este trastorno generalmente viven unos seis años más. Es un trastorno relativamente raro, con solo alrededor de 1,500 casos anuales en los Estados Unidos; Hay alrededor de 10.3 incidencias anuales por cada 1 millón de personas que viven en el Reino Unido. .