Co je nesidioblastóza?
Nesidioblastóza je nebezpečná přetrvávající hypoglykémie nebo nízká hladina glukózy v krvi, která je způsobena příliš velkým množstvím inzulínu, což je stav zvaný hyperinzulinismus, pokud není způsoben nádorem produkujícím inzulín. Hypoglykémie je potenciálně nebezpečný stav, který může způsobit příznaky, jako je bolest hlavy, zmatenost, třes, rozmazané vidění a bušení srdce. Může také způsobit záchvaty, poškození mozku, kómatu nebo dokonce smrt. Kojenci s tímto stavem potřebují operaci k odstranění části slinivky břišní - zvané parciální pankreatektomie - nebo mohou utrpět vážné poškození mozku nebo smrt.
Vědec George F. Laidlaw vytvořil v roce 1938 termín „nesidioblastóza“, aby označil děti s abnormalitami slinivky břišní, včetně příliš mnoha beta buněk pankreatu, beta buněk, kde by neměly být, a větší než normální beta buňky. Termín "nesidioblastóza" vypadl z laskavosti, když vědci zjistili, že někteří lidé mají fyzické rysy nesidioblastózy bez rozvoje hypoglykémie, takže lékaři místo toho začali identifikovat poruchy podle jejich příznaků, jako je přetrvávající hyperinzulinemická hypoglykémie kojeneckého věku (PHHI) nebo vrozená hyperinzulinismus. Vědci v 80. letech objevili, že mnoho pacientů s hyperinzulinismem má nižší hladiny somatostatinu, hormonu, který inhibuje uvolňování inzulínu, takže hyperinzulinismus zahrnuje více než jen abnormální beta buňky. Přestože k perzistentní hypoglykémii způsobené hyperinzulinismem obvykle dochází u dětí ve věku 2 nebo mladších, když se slinivka břišní stále vyvíjí, lékaři začali používat termín „nesidioblastóza“ na počátku 21. století, aby označili perzistující hyperinzulinemickou hypoglykémii u dospělých, u nichž se po žaludku vyvinou abnormality beta buněk operace bypassu.
Ve 30. letech si lékaři všimli, že některé děti, u nichž se vyvinula těžká perzistující hypoglykémie, měly v krvi velmi vysoké hladiny inzulínu. Patologové objevili, že mnoho z těchto dětí mělo specifické pankreatické abnormality zahrnující beta buňky, což jsou buňky produkující inzulín umístěné v Langerhansových ostrůvcích pankreatu. Děti s těžkou hypoglykémií kvůli nadměrné produkci inzulínu měly zvětšené beta buňky a beta buňky, kde by neměly být žádné, například v a kolem pankreatických kanálků.
Vědci v 70. a 80. letech zjistili, že u nesidioblastózy jsou u některých lidí pozorovány pankreatické abnormality, aniž by došlo k přetrvávající hypoglykémii nebo hyperinzulinémii. Patologové našli abnormální tvorbu a umístění beta buněk u lidí s cystickou fibrózou, Zollinger-Ellisonovým syndromem nebo syndromem náhlého úmrtí kojenců a dokonce iu zdravých kojenců. Hyperinzulinismus není obvykle způsoben samotnými problémy s beta buňkami, ale kombinací problémů, včetně příliš malého počtu pankreatických delta buněk, které uvolňují somatostatin, hormon, který inhibuje uvolňování inzulínu. Tyto objevy způsobily, že se jméno „nesidioblastóza“ u mnoha lékařů dostalo z laskavosti, takže preferovaným termínem se stal „vrozený hyperinzulinismus“ PHHI, „nesidiodysplasie“ a „syndrom dysmaturace ostrůvkových buněk“.
Přestože se nesidioblastóza téměř vždy vyskytuje u dětí ve věku 2 let nebo mladších, u dospělých se mohou vyskytnout vzácné případy, někdy jako vedlejší účinek chirurgického zákroku žaludeční bypassem. Počátkem roku 2011 zůstala příčina nesidioblastózy u dospělých nejasná. Někteří dospělí s nesidioblastózou mají protilátky proti beta buňkám v jejich krevním séru, což může způsobit, že beta buňky rostou příliš jako reakce na napadení imunitním systémem těla; jiní dospělí pacienti s nesidioblastózou mají vysoké hladiny některých růstových faktorů beta buněk a vyšší počet receptorů pro růstové faktory beta buněk v pankreatu, což by mohlo způsobit abnormální růst beta buněk. Oba tyto stavy byly nalezeny u pacientů se žaludečním bypassem, u kterých se vyvinula nesidioblastóza. Nesidioblastóza je vzácnou komplikací chirurgie žaludečního bypassu, závažná povaha poruchy a rostoucí počet postupů žaludečního bypassu znamenají, že lékaři musí pooperační vzdělávání vzdělávat o příznacích hypoglykémie a vyšetřovat hypoglykemické pacienty na nesidioblastózu.