Jaké jsou různé typy ošetření progeria?

Vzhledem k tomu, že od roku 2011 neexistuje lék na Progeria, mají léčbu tendenci se zaměřit na prevenci komplikací a zmírnění příznaků. Běžné ošetření, jako je režim aspirinu s nízkým dávkováním, fyzikální terapie a krmné zkumavky, jsou navrženy tak, aby usnadnily příznaky progerie spíše než vyléčily nebo zabránily stavu. V klinických studiích se studují potenciální léčba léčiva, včetně inhibitorů farnesyltransferázy (FTI), bisfosfonátu zvaného zoledronová a statin pravastatin.

Typickým ošetřením pro tento stav je aspirin s nízkou dávkou odebraný den. Nízkodávkový aspirin může zabránit infarktům a mrtvici, dvě nejčastější příčiny úmrtí dětí s touto poruchou. Aspirin pracuje tím, že snižuje shlukovací účinek krevních destiček v krvi a brání sražení bránící krvi do srdce a mozku.

Fyzikální a pracovní terapie jsou také běžná léčba progerie. Tyto terapie se zaměřují na tuhost kloubu a problémy s pohybem kyčle. TheCílem je udržovat pacienta co nejdéle nejvýše.

Jiná ošetření progerie se zaměřuje na udržování hmotnosti a výživy pacienta. Kojenec s podmínkou může mít potíže s krmením a vyžaduje krmnou trubici a stříkačku. Doplňky stravy mohou také pomoci zabránit úbytku hmotnosti a zajistit, aby dítě každý den dostávalo potřebné živiny.

U některých dětí může být nutné extrahovat dětské zuby. Trvalé zuby mohou začít přicházet, než vypadnou primární. To může vést k druhé řadě zubů nebo přeplnění, pokud není provedena extrakce.

Francouzský výzkumný tým vytvořil vývoj potenciálních lékových terapií za možný stav, když objevili mutaci genu zodpovědnou za syndrom v roce 2003. Postižené děti mají mutaci v genu LMNA, která má za následek produkci abnormálního prelaminu A OR Progerin. Klinické studie se zaměřují na léky, o nichž se předpokládá, že zabraňují progerinu v poškození buněk a způsobují genetickou nestabilitu, která spouští příznaky progerie.

ftis jako lonafarnib, pravastatin a kyselina zoledronová pracují tím, že zabraňují molekule zvané farnesyl skupina v připojení k progerinu. Když se tato molekula připojuje k progerinu, je inhibována normální buněčná funkce a výsledky progerie. Každá ze tří léků ovlivňuje jiný krok v buněčném procesu, který vytváří skupinu Farnesyl.

lonafarnib byl původně vyvinut pro léčbu rakoviny včetně mozkových nádorů a funguje to tak, že inhibuje enzym potřebný k připojení farnesylové skupiny k proteinu, jako je progerin. Statin pravastatin je obvykle podáván k nižšímu cholesterolu, ale také blokuje produkci farnesylu. Kyselina zoledronová je bisfosfonát, který zvyšuje hustotu kostí a stejně jako pravastatin zabraňuje produkci farnesylu.

Předpokládá se, že kombinace těchto léků může být víceefektivní než správa každé individuálně. Bylo prokázáno, že tato potenciální ošetření progerie obnovuje jádra progeria buněk na normální v buněčných kulturách. Dosud není známo, zda některá z těchto drog vyléčí nebo zabrání syndromu, ale mohou umožnit pacientům žít delší a zdravější životy.

Progeria je extrémně vzácná progresivní genetická porucha, která způsobuje rychlé stárnutí u dětí. Od roku 1886 bylo zdokumentováno pouze přibližně 130 případů. Dítě s poruchou se často zdá být při narození normální, ale příznaky, jako je vypadávání vlasů a změny kůže, se obvykle projevují během 12 měsíců. Utrpení často umírají na kardiovaskulární onemocnění nebo mrtvici a průměrná délka života je 13, i když někteří žijí více než 20 let.