Jaké jsou různé typy léčby progerií?

Vzhledem k tomu, že od roku 2011 neexistuje lék na progerii, mají léčba tendenci se zaměřovat na prevenci komplikací a zmírnění příznaků. Běžná léčba, jako je nízkodávkový režim s aspirinem, fyzioterapie a zkumavky na krmení, jsou navrženy tak, aby spíše zmírňovaly příznaky progerie než léčily nebo předcházely stavu. V klinických studiích se studuje potenciální léčba léky, včetně inhibitorů farnesyltransferázy (FTI), bisfosfonátu nazývaného kyselina zoledronová a statinu nazývaného pravastatin.

Typická léčba tohoto stavu je nízká dávka aspirinu užívaná denně. Nízkodávkovaný aspirin může zabránit srdečním infarktům a mrtvici, což jsou dvě nejčastější příčiny úmrtí dětí s touto poruchou. Aspirin účinkuje tak, že omezuje shlukování krevních destiček v krvi a zabraňuje sraženinám bránit průtoku krve do srdce a mozku.

Fyzikální a pracovní terapie jsou také běžnou léčbou progerií. Tyto terapie se zaměřují na ztuhlost kloubů a problémy s pohybem kyčle. Cílem je udržet pacienta co nejaktivnější co nejdéle.

Další léčba progerie se zaměřuje na udržování hmotnosti a výživy pacienta. Dítě s tímto stavem může mít potíže s krmením a může vyžadovat přívodní trubici a stříkačku. Doplňky stravy mohou také pomoci zabránit hubnutí a zajistit, aby dítě dostalo potřebné živiny každý den.

U některých dětí může být nutné extrahovat dětské zuby. Trvalé zuby mohou začít vcházet dříve, než vypadnou primární. Pokud není provedena extrakce, může to vést k druhé řadě zubů nebo přeplnění.

Francouzský výzkumný tým umožnil vývoj potenciálních lékových terapií pro tento stav, když objevili genovou mutaci zodpovědnou za syndrom v roce 2003. Postižené děti mají mutaci v genu LMNA, což vede k produkci abnormálního prelaminu A nebo progerinu . Klinické studie se zaměřují na léky, o nichž se předpokládá, že brání progerinu v ničení buněk a způsobují genetickou nestabilitu, která vyvolává symptomy progerie.

FTI jako lonafarnib, pravastatin a kyselina zoledronová fungují tak, že zabraňují navázání molekuly nazývané farnesylová skupina na progerin. Když se tato molekula naváže na progerin, inhibuje se normální funkce buněk a vede k progerii. Každé ze tří léků ovlivňuje jiný krok buněčného procesu, který vytváří farnesylovou skupinu.

Lonafarnib byl původně vyvinut k léčbě rakovin včetně nádorů mozku a působí tak, že inhibuje enzym potřebný k připojení farnesylové skupiny k proteinu, jako je progerin. Statin pravastatin se obvykle podává nižšímu cholesterolu, ale také blokuje produkci farnesyl. Kyselina zoledronová je bisfosfonát, který zvyšuje hustotu kostí a, podobně jako pravastatin, zabraňuje produkci farnesylů.

Předpokládá se, že kombinace těchto léků může být účinnější než podávání každého jednotlivě. Ukázalo se, že tato potenciální léčba progerií obnovuje normální jádra buněk progerie v buněčných kulturách. Dosud není známo, zda některé z těchto léků syndrom vyléčí nebo mu předejdou, ale mohou pacientům umožnit delší život a zdravější život.

Progeria je extrémně vzácná progresivní genetická porucha, která u dětí způsobuje rychlé stárnutí. Od roku 1886 bylo dokumentováno pouze přibližně 130 případů. Dítě s touto poruchou se při narození bude často jevit jako normální, ale příznaky jako ztráta vlasů a změny kůže se obvykle projeví během 12 měsíců. Sufferers často umírají na kardiovaskulární onemocnění nebo mrtvici a průměrná délka života je 13, i když někteří žijí více než 20 let.