Quais são os diferentes tipos de tratamentos para Progéria?

Como não há cura para a progéria a partir de 2011, os tratamentos tendem a se concentrar na prevenção de complicações e no alívio dos sintomas. Tratamentos comuns, como um regime de baixa dose de aspirina, fisioterapia e tubos de alimentação, são todos projetados para aliviar os sintomas da progéria em vez de curar ou prevenir a doença. Tratamentos medicamentosos potenciais, incluindo inibidores da farnesiltransferase (FTIs), um bisfosfonato chamado ácido zoledrônico e uma estatina chamada pravastatina, estão sendo estudados em ensaios clínicos.

Uma dose baixa de aspirina tomada diariamente é um tratamento típico para essa condição. Baixas doses de aspirina podem prevenir ataques cardíacos e derrames, as duas causas mais comuns de morte em crianças com esse distúrbio. A aspirina atua reduzindo a ação das plaquetas no sangue e impedindo a formação de coágulos que impedem o fluxo sanguíneo para o coração e o cérebro.

Fisioterapia e terapia ocupacional também são tratamentos comuns de progeria. Essas terapias visam rigidez articular e problemas com o movimento do quadril. O objetivo é manter o paciente o mais ativo possível pelo maior tempo possível.

Outros tratamentos de progeria se concentram em manter o peso e a nutrição do paciente. Uma criança com essa condição pode ter dificuldade em alimentar e exigir um tubo de alimentação e uma seringa. Os suplementos alimentares também podem ajudar a prevenir a perda de peso e garantir que a criança esteja recebendo os nutrientes necessários todos os dias.

Em algumas crianças, pode ser necessário extrair os dentes do bebê. Os dentes permanentes podem começar a entrar antes que os primários caiam. Isso pode resultar em uma segunda fila de dentes ou superlotação se uma extração não for realizada.

Uma equipe de pesquisa francesa possibilitou o desenvolvimento de possíveis terapias medicamentosas para a doença quando descobriram a mutação genética responsável pela síndrome em 2003. Crianças afetadas têm uma mutação no gene LMNA que resulta na produção de prelamin A ou progerina anormal . Os ensaios clínicos concentram-se em medicamentos que se acredita impedir a progerina de danificar as células e causar a instabilidade genética que desencadeia os sintomas da progeria.

FTIs como lonafarnib, pravastatina e ácido zoledrônico funcionam todos impedindo que uma molécula chamada grupo farnesil se ligue à progerina. Quando esta molécula se liga à progerina, a função celular normal é inibida e resulta em progeria. Cada uma das três drogas afeta uma etapa diferente no processo celular que cria o grupo farnesil.

O lonafarnib foi desenvolvido originalmente para tratar cânceres, incluindo tumores cerebrais, e atua inibindo uma enzima necessária para anexar o grupo farnesil a uma proteína como a progerina. A estatina pravastatina é normalmente administrada para diminuir o colesterol, mas também bloqueia a produção de farnesil. O ácido zoledrônico é um bisfosfonato que aumenta a densidade óssea e, como a pravastatina, impede a produção de farnesil.

Acredita-se que uma combinação desses medicamentos possa ser mais eficaz do que administrar cada um individualmente. Foi demonstrado que esses tratamentos potenciais de progéria restauram os núcleos das células progeria ao normal em culturas celulares. Ainda não se sabe se algum desses medicamentos irá curar ou prevenir a síndrome, mas eles podem permitir que os pacientes tenham vidas mais longas e saudáveis.

A progéria é um distúrbio genético progressivo extremamente raro que causa envelhecimento rápido em crianças. Apenas aproximadamente 130 casos foram documentados desde 1886. Uma criança com o distúrbio geralmente parece normal ao nascimento, mas sintomas como perda de cabelo e alterações na pele geralmente se manifestam em 12 meses. Os que sofrem frequentemente morrem de doenças cardiovasculares ou derrames, e a expectativa média de vida é de 13 anos, embora alguns tenham mais de 20 anos.