Quais são os diferentes tipos de tratamentos de progeria?

Como não há cura para a progéria a partir de 2011, os tratamentos tendem a se concentrar na prevenção de complicações e aliviando os sintomas. Tratamentos comuns, como um regime de aspirina em baixa dose, fisioterapia e tubos de alimentação, são todos projetados para aliviar os sintomas da progéria, em vez de curar ou impedir a condição. Potenciais tratamentos medicamentosos, incluindo inibidores da farnesiltransferase (FTIs), um bisfosfonato chamado ácido zoledrônico e uma estatina chamada pravastatina, estão todos sendo estudados em ensaios clínicos.

Uma aspirina em baixa dose tomada diariamente é um tratamento típico para essa condição. A aspirina em baixa dose pode prevenir ataques cardíacos e derrame, as duas causas mais comuns de morte para crianças com esse distúrbio. A aspirina funciona reduzindo a ação de aglomeração das plaquetas no sangue e impedindo que os coágulos impedissem o fluxo sanguíneo para o coração e o cérebro.

A terapia física e ocupacional também são tratamentos comuns de progeria. Essas terapias têm como alvo rigidez articular e problemas com o movimento do quadril. OO objetivo é manter o paciente o mais ativo possível pelo maior tempo possível.

Outros tratamentos de progeria se concentram em manter o peso e a nutrição de um paciente. Uma criança com a condição pode ter dificuldade em se alimentar e requer um tubo de alimentação e uma seringa. Os suplementos alimentares também podem ajudar a evitar a perda de peso e garantir que a criança esteja recebendo os nutrientes necessários todos os dias.

Em algumas crianças, pode ser necessário extrair dentes de bebê. Os dentes permanentes podem começar a entrar antes que os primários caíssem. Isso pode resultar em uma segunda fila de dentes ou superlotação se uma extração não for realizada.

Uma equipe de pesquisa francesa tornou possível o desenvolvimento de terapias medicamentosas em potencial para a condição quando descobriram a mutação genética responsável pela síndrome em 2003. As crianças afetadas têm uma mutação no gene lmNA que resulta na produção de prelamina anormal a o o or Progerin. Os ensaios clínicos se concentram nos medicamentos que se acredita impedir a progerina de danificar as células e causar a instabilidade genética que desencadeia sintomas de progeria.

ftis como Lonafarnib, Pravastatina e ácido zoledrônico, todos funcionam, impedindo que uma molécula chamada um grupo farnesil se conecte à progerina. Quando essa molécula se liga à progerina, a função celular normal é inibida e os resultados da progeria. Cada um dos três medicamentos afeta uma etapa diferente no processo celular que cria o grupo farnesil.

Lonafarnib foi originalmente desenvolvido para tratar cânceres, incluindo tumores cerebrais, e funciona inibindo uma enzima necessária para conectar o grupo farnesil a uma proteína como a progerina. A estatina pravastatina é normalmente dada ao colesterol inferior, mas também bloqueia a produção de farnesil. O ácido zoledrônico é um bifosfonato que aumenta a densidade óssea e, como a pravastatina, impede a produção de farnesil.

Acredita -se que uma combinação desses medicamentos possa ser maiseficaz do que administrar cada um individualmente. Demonstrou -se que esses tratamentos potenciais de progéria restauram os núcleos das células da progeria para normais nas culturas celulares. Ainda não se sabe se algum desses medicamentos curará ou prevenirá a síndrome, mas eles podem permitir que os pacientes vivam mais vidas e saudáveis.

Progeria é um distúrbio genético progressivo extremamente raro que causa um rápido envelhecimento em crianças. Apenas aproximadamente 130 casos foram documentados desde 1886. Uma criança com o distúrbio geralmente parece ser normal no nascimento, mas sintomas como perda de cabelo e mudanças na pele normalmente se manifestam dentro de 12 meses. Os que sofrem geralmente morrem de doenças cardiovasculares ou derrames, e a expectativa média de vida é 13, embora alguns vivam mais de 20 anos.