Hvad er de forskellige typer af Progeria-behandlinger?

Da der ikke er nogen kur mod progeri fra 2011, har behandlingen en tendens til at fokusere på at forhindre komplikationer og lindre symptomer. Almindelige behandlinger, såsom en lavdosis aspirinregime, fysioterapi og fodringsrør, er alle designet til at lette symptomerne på progeri snarere end at kurere eller forhindre tilstanden. Potentielle medikamentbehandlinger, herunder farnesyltransferaseinhibitorer (FTI'er), et bisphosphonat kaldet zoledronsyre og et statin kaldet pravastatin, undersøges alle i kliniske forsøg.

En lavdosis aspirin taget dagligt er en typisk behandling af denne tilstand. Lavdosis aspirin kan forhindre hjerteanfald og slagtilfælde, de to mest almindelige dødsårsager for børn med denne lidelse. Aspirin virker ved at reducere blodtrykket fra blodplader i blodet og forhindre, at blodpropper hindrer blodgennemstrømningen til hjertet og hjernen.

Fysioterapi og ergoterapi er også almindelige progeria-behandlinger. Disse behandlinger er målrettet mod stivhed i led og problemer med hoftebevægelse. Målet er at holde patienten så aktiv som muligt så længe som muligt.

Andre progeria-behandlinger fokuserer på at opretholde en patients vægt og ernæring. Et spædbarn med denne tilstand kan have vanskeligheder med fodring og kræve et foderrør og sprøjte. Kosttilskud kan også hjælpe med at forhindre vægttab og sikre, at barnet får de nødvendige næringsstoffer hver dag.

Hos nogle børn kan det være nødvendigt at udtrække babytænder. De permanente tænder kan begynde at komme ind, før de primære falder ud. Dette kan resultere i en anden række af tænder eller overfyldning, hvis der ikke udføres en ekstraktion.

Et fransk-baseret forskerteam gjorde udviklingen af ​​potentielle lægemiddelterapier til en tilstand mulig, da de opdagede den genmutation, der var ansvarlig for syndromet i 2003. Berørte børn har en mutation i genet LMNA, som resulterer i produktion af unormal prelamin A eller progerin . Kliniske forsøg fokuserer på lægemidler, der menes at forhindre progerin i at skade celler og forårsage den genetiske ustabilitet, der udløser progeriasymptomer.

FTI'er som lonafarnib, pravastatin og zoledronsyre fungerer alle ved at forhindre, at et molekyle, der kaldes en farnesylgruppe, binder sig til progerin. Når dette molekyle fastgøres til progerin, hæmmes normal cellefunktion, og der opnås progeria. Hvert af de tre lægemidler påvirker et andet trin i den cellulære proces, der skaber farnesylgruppen.

Lonafarnib blev oprindeligt udviklet til behandling af kræft, inklusive hjernesvulster, og det fungerer ved at hæmme et enzym, der kræves for at knytte farnesylgruppen til et protein som progerin. Statin pravastatin gives typisk til lavere kolesterol, men det blokerer også for produktion af farnesyl. Zoledronsyre er et bisphosphonat, der øger knogletætheden og som pravastatin forhindrer farnesylproduktion.

Det antages, at en kombination af disse lægemidler kan være mere effektiv end indgivelse af hver enkelt. Disse potentielle progeria-behandlinger har vist sig at genoprette kernerne i progeria-celler til normal i cellekulturer. Det vides endnu ikke, om nogen af ​​disse lægemidler vil helbrede eller forhindre syndromet, men det kan muligvis give patienterne mulighed for at leve længere og sundere liv.

Progeria er en ekstremt sjælden progressiv genetisk lidelse, der forårsager hurtig aldring hos børn. Kun ca. 130 tilfælde er blevet dokumenteret siden 1886. Et barn med lidelsen ser ofte ud til at være normal ved fødslen, men symptomer som hårtab og hudændringer manifesteres typisk inden for 12 måneder. Lidende dør ofte af hjerte-kar-sygdom eller slagtilfælde, og den gennemsnitlige forventede levealder er 13, selvom nogle lever mere end 20 år.