Wat zijn de verschillende soorten Progeria-behandelingen?
Aangezien er vanaf 2011 geen remedie is voor progeria, zijn behandelingen meestal gericht op het voorkomen van complicaties en het verlichten van symptomen. Veel voorkomende behandelingen, zoals een lage dosis aspirine, fysiotherapie en voedingssondes, zijn allemaal ontworpen om de symptomen van progeria te verlichten in plaats van de aandoening te genezen of te voorkomen. Potentiële medicamenteuze behandelingen, waaronder farnesyltransferaseremmers (FTI's), een bisfosfonaat genaamd zoledroninezuur en een statine genaamd pravastatine, worden allemaal onderzocht in klinische onderzoeken.
Een dagelijks lage dosis aspirine is een typische behandeling voor deze aandoening. Een lage dosis aspirine kan hartaanvallen en beroertes voorkomen, de twee meest voorkomende doodsoorzaken voor kinderen met deze aandoening. Aspirine werkt door de klonterende werking van bloedplaatjes in het bloed te verminderen en te voorkomen dat stolsels de bloedtoevoer naar het hart en de hersenen belemmeren.
Fysieke en ergotherapie zijn ook veel voorkomende progeria-behandelingen. Deze therapieën zijn gericht op stijfheid van gewrichten en problemen met heupbewegingen. Het doel is om de patiënt zo lang mogelijk zo actief mogelijk te houden.
Andere progeria-behandelingen zijn gericht op het handhaven van het gewicht en de voeding van een patiënt. Een baby met de aandoening kan moeite hebben met voeden en heeft een voedingssonde en spuit nodig. Voedingssupplementen kunnen ook helpen gewichtsverlies te voorkomen en ervoor te zorgen dat het kind elke dag de nodige voedingsstoffen krijgt.
Bij sommige kinderen kan het nodig zijn om melktanden te verwijderen. De permanente tanden kunnen beginnen te komen voordat de primaire tanden eruit vallen. Dit kan resulteren in een tweede rij tanden of overbevolking als er geen extractie wordt uitgevoerd.
Een in Frankrijk gevestigd onderzoeksteam maakte de ontwikkeling van mogelijke medicamenteuze therapieën voor de aandoening mogelijk toen ze in 2003 de genmutatie ontdekten die verantwoordelijk is voor het syndroom. Getroffen kinderen hebben een mutatie in het gen LMNA dat resulteert in de productie van abnormale prelamine A of progerine . Klinische proeven zijn gericht op geneesmiddelen waarvan wordt aangenomen dat ze voorkomen dat progerine cellen beschadigt en de genetische instabiliteit veroorzaakt die progeria-symptomen veroorzaakt.
FTI's zoals lonafarnib, pravastatine en zoledroninezuur werken allemaal door te voorkomen dat een molecuul genaamd een farnesylgroep zich aan progerine hecht. Wanneer dit molecuul zich hecht aan progerine, wordt de normale celfunctie geremd en worden progeria-resultaten verkregen. Elk van de drie geneesmiddelen beïnvloedt een andere stap in het cellulaire proces dat de farnesylgroep vormt.
Lonafarnib is oorspronkelijk ontwikkeld voor de behandeling van kankers, waaronder hersentumoren, en het werkt door het remmen van een enzym dat nodig is om de farnesylgroep aan een eiwit zoals progerine te binden. De statine-pravastatine wordt meestal gegeven om het cholesterol te verlagen, maar het blokkeert ook de productie van farnesyl. Zoledroninezuur is een bisfosfonaat dat de botdichtheid verhoogt en, net als pravastatine, de productie van farnesyl voorkomt.
Er wordt aangenomen dat een combinatie van deze geneesmiddelen effectiever kan zijn dan elk afzonderlijk toe te dienen. Van deze mogelijke progeria-behandelingen is aangetoond dat ze de kernen van progeria-cellen weer normaal maken in celculturen. Het is nog niet bekend of een van deze medicijnen het syndroom zal genezen of voorkomen, maar ze kunnen ervoor zorgen dat patiënten langer en gezonder leven.
Progeria is een uiterst zeldzame progressieve genetische aandoening die bij kinderen snel ouder wordt. Sinds 1886 zijn slechts ongeveer 130 gevallen gedocumenteerd. Een kind met de aandoening lijkt vaak normaal te zijn bij de geboorte, maar symptomen zoals haarverlies en huidveranderingen manifesteren zich meestal binnen 12 maanden. Patiënten sterven vaak aan hart- en vaatziekten of een beroerte, en de gemiddelde levensverwachting is 13, hoewel sommige meer dan 20 jaar oud zijn.