Wat zijn de verschillende soorten progeria -behandelingen?

Aangezien er vanaf 2011 geen remedie is voor progeria, richten behandelingen zich meestal op het voorkomen van complicaties en het verlichten van symptomen. Veel voorkomende behandelingen, zoals een lage dosis aspirine-regime, fysiotherapie en voedingsbuizen, zijn allemaal ontworpen om de symptomen van progeria te verlichten in plaats van de aandoening te genezen of te voorkomen. Potentiële geneesmiddelenbehandelingen, waaronder farnesyltransferaseremmers (FTI's), een bisfosfonaat genaamd zoledroninezuur en een statine genaamd pravastatine, worden allemaal bestudeerd in klinische onderzoeken.

Een lage dosis aspirine die dagelijks wordt genomen, is een typische behandeling voor deze aandoening. Lage dosis aspirine kan hartaanvallen en beroertes voorkomen, de twee meest voorkomende doodsoorzaken voor kinderen met deze aandoening. Aspirine werkt door de klonterende werking van bloedplaatjes in bloed te verminderen en te voorkomen dat stolsels de bloedstroom naar het hart en de hersenen belemmeren.

Fysieke en ergotherapie zijn ook veel voorkomende progeria -behandelingen. Deze therapieën zijn gericht op gewrichtsstijfheid en problemen met heupbeweging. DeDoel is de patiënt zo lang mogelijk zo actief mogelijk houden.

Andere Progeria -behandelingen richten zich op het handhaven van het gewicht en de voeding van een patiënt. Een baby met de aandoening kan moeite hebben met voeden en vereisen een voedingsbuis en spuit. Dieetsupplementen kunnen ook helpen om gewichtsverlies te voorkomen en ervoor te zorgen dat het kind elke dag noodzakelijke voedingsstoffen ontvangt.

Bij sommige kinderen kan het nodig zijn om melktanden te extraheren. De permanente tanden kunnen beginnen binnen te komen voordat de primaire uitvallen. Dit kan resulteren in een tweede rij tanden of overbevolking als een extractie niet wordt uitgevoerd.

Een in het Frans gevestigd onderzoeksteam maakte de ontwikkeling van potentiële medicijntherapieën voor de aandoening die mogelijk was toen ze de genmutatie ontdekten die verantwoordelijk is voor het syndroom in 2003. Getroffen kinderen hebben een mutatie in het gen LMNA dat resulteert in de productie van abnormale prelamine A Or progerin. Klinische proeven richten zich op medicijnen waarvan wordt aangenomen dat ze voorkomen dat progerine cellen beschadigt en de genetische instabiliteit veroorzaakt die progeria -symptomen veroorzaakt.

FTI's zoals Lonafarnib, pravastatine en zoledroninezuur werken allemaal door te voorkomen dat een molecuul genaamd een farnesylgroep wordt bevestigd aan progerine. Wanneer dit molecuul hecht aan progerine, wordt de normale celfunctie geremd en resultaten van progeria. Elk van de drie geneesmiddelen beïnvloedt een andere stap in het cellulaire proces dat de Farnesyl -groep creëert.

Lonafarnib werd oorspronkelijk ontwikkeld om kankers inclusief hersentumoren te behandelen, en het werkt door een enzym te remmen dat nodig is om de farnesylgroep te bevestigen aan een eiwit zoals progerine. De statine pravastatine wordt meestal gegeven aan lagere cholesterol, maar blokkeert ook de productie van farnesyl. Zoledroninezuur is een bisfosfonaat dat de botdichtheid verhoogt en, net als pravastatine, de productie van farnesyl voorkomt.

er wordt aangenomen dat een combinatie van deze medicijnen meer kan zijneffectief dan het individueel beheren. Van deze potentiële progeria -behandelingen is aangetoond dat ze de kernen van progeria -cellen herstellen tot normaal in celculturen. Het is nog niet bekend of een van deze medicijnen het syndroom zal genezen of voorkomen, maar ze kunnen patiënten toestaan ​​langer en gezonder leven te leiden.

Progeria is een uiterst zeldzame progressieve genetische aandoening die snel veroudering bij kinderen veroorzaakt. Sinds 1886 zijn slechts ongeveer 130 gevallen gedocumenteerd. Een kind met de aandoening lijkt vaak normaal te zijn bij de geboorte, maar symptomen zoals haarverlies en huidveranderingen manifesteren zich meestal binnen 12 maanden. Patiënten sterven vaak aan hart- en vaatziekten of beroerte, en de gemiddelde levensverwachting is 13, hoewel sommige meer dan 20 jaar leven.