Quels sont les différents types de traitements Progeria?
Comme il n'y avait pas de remède pour la progéria à partir de 2011, les traitements ont tendance à se concentrer sur la prévention des complications et le soulagement des symptômes. Les traitements courants, tels qu'un régime à base d'aspirine à faible dose, une thérapie physique et des sondes d'alimentation, sont tous conçus pour atténuer les symptômes de la progéria plutôt que pour guérir ou prévenir la maladie. Des traitements médicamenteux potentiels, notamment les inhibiteurs de la farnésyl-transférases (FTI), un bisphosphonate appelé acide zolédronique et une statine appelée pravastatine, font tous l'objet d'études cliniques.
Une aspirine à faible dose prise quotidiennement est un traitement typique de cette affection. L'aspirine à faible dose peut prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, les deux causes de décès les plus courantes chez les enfants atteints de cette maladie. L'aspirine agit en réduisant l'action agglomérante des plaquettes dans le sang et en empêchant les caillots d'empêcher la circulation du sang dans le cœur et le cerveau.
La physiothérapie et l'ergothérapie sont également des traitements courants à la progeria. Ces thérapies ciblent la raideur articulaire et les problèmes de mouvements de la hanche. Le but est de garder le patient aussi actif que possible le plus longtemps possible.
D'autres traitements à la progeria sont axés sur le maintien du poids et la nutrition du patient. Un nourrisson atteint peut avoir des difficultés à s'alimenter et nécessiter un tube d'alimentation et une seringue. Les compléments alimentaires peuvent également aider à prévenir la perte de poids et à faire en sorte que l'enfant reçoive les nutriments nécessaires chaque jour.
Chez certains enfants, il peut être nécessaire d'extraire les dents de bébé. Les dents permanentes peuvent commencer à arriver avant que les principales ne tombent. Cela peut entraîner une deuxième rangée de dents ou un surpeuplement si une extraction n'est pas effectuée.
Une équipe de recherche française a rendu possible la mise au point de médicaments potentiels pour le traitement de cette maladie en découvrant la mutation génique responsable du syndrome en 2003. Les enfants affectés ont une mutation du gène LMNA qui entraîne la production anormale de prélamine A ou de progérine . Les essais cliniques sont axés sur des médicaments dont on pense qu’ils empêchent la progérine d’endommager les cellules et qui provoquent l’instabilité génétique qui provoque les symptômes de la progéria.
Les FTI comme lonafarnib, la pravastatine et l’acide zolédronique agissent toutes en empêchant une molécule appelée groupe farnésyle de se lier à la progérine. Lorsque cette molécule se lie à la progérine, la fonction cellulaire normale est inhibée et il en résulte une progéria. Chacun des trois médicaments affecte une étape différente du processus cellulaire qui crée le groupe farnésyle.
Lonafarnib a été développé à l'origine pour traiter les cancers, y compris les tumeurs cérébrales, et agit en inhibant une enzyme nécessaire pour lier le groupe farnésyle à une protéine comme la progérine. La statine pravastatine est généralement administrée pour réduire le cholestérol, mais elle bloque également la production de farnésyl. L'acide zolédronique est un bisphosphonate qui augmente la densité osseuse et, comme la pravastatine, empêche la production de farnésyle.
On pense qu'une combinaison de ces médicaments pourrait être plus efficace que de les administrer individuellement. Il a été démontré que ces traitements potentiels à la progeria rétablissaient le noyau des cellules progeria dans des cultures cellulaires. On ne sait pas encore si l'un ou l'autre de ces médicaments guérira ou empêchera le syndrome, mais ils pourraient permettre aux patients de vivre plus longtemps et en meilleure santé.
La progeria est une maladie génétique progressive extrêmement rare causant un vieillissement rapide de l'enfant. Environ 130 cas seulement ont été documentés depuis 1886. Un enfant atteint de ce trouble apparaîtra normalement comme normal à la naissance, mais des symptômes tels que la perte des cheveux et des changements cutanés se manifestent généralement dans les 12 mois. Les victimes meurent souvent d'une maladie cardiovasculaire ou d'un accident vasculaire cérébral, et l'espérance de vie moyenne est de 13 ans, bien que certaines vivent plus de 20 ans.