Jakie są różne rodzaje leczenia Progeria?
Ponieważ od 2011 roku nie ma lekarstwa na progerię, leczenie zwykle koncentruje się na zapobieganiu powikłaniom i łagodzeniu objawów. Wspólne metody leczenia, takie jak reżim z niską dawką aspiryny, fizykoterapia i rurki do karmienia, mają na celu łagodzenie objawów progerii zamiast leczenia lub zapobiegania schorzeniu. Potencjalne leczenie farmakologiczne, w tym inhibitory farnezylotransferazy (FTI), bisfosfonian zwany kwasem zoledronowym i statyna zwana prawastatyną, są badane w badaniach klinicznych.
Niska dawka aspiryny przyjmowana codziennie jest typowym sposobem leczenia tego schorzenia. Niska dawka aspiryny może zapobiegać zawałom serca i udarowi, dwóm najczęstszym przyczynom śmierci dzieci z tym zaburzeniem. Aspiryna działa poprzez zmniejszenie działania zbrylającego płytek krwi i zapobieganie zakrzepom utrudniającym przepływ krwi do serca i mózgu.
Terapia fizyczna i zajęciowa są również powszechnymi metodami leczenia progerii. Terapie te dotyczą sztywności stawów i problemów z ruchem bioder. Celem jest, aby pacjent był możliwie jak najdłużej aktywny.
Inne terapie progeria koncentrują się na utrzymaniu wagi i odżywiania pacjenta. Niemowlę z tym schorzeniem może mieć trudności z karmieniem i wymagać rurki do karmienia i strzykawki. Suplementy diety mogą również pomóc w zapobieganiu odchudzaniu i zapewnić, że dziecko otrzymuje niezbędne składniki odżywcze każdego dnia.
U niektórych dzieci może być konieczne usunięcie zębów dziecka. Stałe zęby mogą zacząć wchodzić, zanim wypadną pierwotne. Może to spowodować powstanie drugiego rzędu zębów lub przeludnienie, jeśli nie zostanie wykonana ekstrakcja.
Francuski zespół badawczy umożliwił opracowanie potencjalnych terapii farmakologicznych dla tego stanu, gdy odkryli mutację genu odpowiedzialną za zespół w 2003 r. Dzieci dotknięte chorobą mają mutację w genie LMNA, która powoduje produkcję nieprawidłowej prelaminy A lub progeriny . Badania kliniczne koncentrują się na lekach, które, jak się uważa, zapobiegają uszkodzeniu komórek przez progerinę i powodują niestabilność genetyczną, która wywołuje objawy progerii.
FTI, takie jak lonafarnib, prawastatyna i kwas zoledronowy, działają wszystkie, zapobiegając przyłączaniu się cząsteczki zwanej grupą farnezylową do progeriny. Kiedy ta cząsteczka przyłącza się do progeriny, normalna funkcja komórki jest hamowana i powstaje progeria. Każdy z trzech leków wpływa na inny etap procesu komórkowego, który tworzy grupę farnezylową.
Lonafarnib został pierwotnie opracowany do leczenia nowotworów, w tym nowotworów mózgu, i działa poprzez hamowanie enzymu wymaganego do przyłączenia grupy farnezylowej do białka takiego jak progerina. Prawastatyna statyna jest zwykle podawana w celu obniżenia poziomu cholesterolu, ale blokuje również produkcję farnezylu. Kwas zoledronowy jest bisfosfonianem, który zwiększa gęstość kości i, podobnie jak prawastatyna, zapobiega wytwarzaniu farnezylu.
Uważa się, że połączenie tych leków może być bardziej skuteczne niż podawanie każdego z osobna. Wykazano, że te potencjalne terapie progeria przywracają jądra komórek progerii do normy w hodowlach komórkowych. Nie wiadomo jeszcze, czy którykolwiek z tych leków wyleczy lub zapobiegnie zespołowi, ale mogą one pozwolić pacjentom żyć dłużej i zdrowiej.
Progeria jest niezwykle rzadkim postępującym zaburzeniem genetycznym, które powoduje szybkie starzenie się u dzieci. Od 1886 r. Udokumentowano jedynie około 130 przypadków. Dziecko z zaburzeniem często wydaje się być normalne po urodzeniu, ale objawy takie jak wypadanie włosów i zmiany skórne zwykle pojawiają się w ciągu 12 miesięcy. Chorzy często umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych lub udarów, a średnia długość życia wynosi 13 lat, chociaż niektórzy żyją dłużej niż 20 lat.