早老症の治療にはどのような種類がありますか？

2011年の時点で早老症の治療法がないため、治療法は合併症の予防と症状の緩和に重点を置く傾向があります。 低用量アスピリン療法、理学療法、栄養チューブなどの一般的な治療はすべて、状態を治癒または予防するのではなく、早老症の症状を緩和するように設計されています。 ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤（FTI）、ゾレドロン酸と呼ばれるビスホスホネート、およびプラバスタチンと呼ばれるスタチンを含む、潜在的な薬物治療はすべて臨床試験で研究されています。

毎日服用する低用量アスピリンは、この状態の典型的な治療法です。 低用量のアスピリンは、この障害を持つ子供の最も一般的な死因である心臓発作と脳卒中を予防できます。 アスピリンは、血液中の血小板の凝集作用を軽減し、凝血塊が心臓や脳への血流を妨げるのを防ぐことで機能します。

理学療法および作業療法も一般的な早老症治療です。 これらの治療法は、関節の硬直と股関節の動きの問題を対象としています。 目標は、患者を可能な限りアクティブに保つことです。

他の早老症治療は、患者の体重と栄養を維持することに焦点を合わせています。 この状態の乳児は授乳が困難な場合があり、栄養チューブと注射器が必要です。 栄養補助食品は、体重減少を防ぎ、子供が毎日必要な栄養素を確実に摂取できるようにするのにも役立ちます。

一部の子供では、赤ちゃんの歯を抜く必要があるかもしれません。 永久歯は、主歯が抜ける前に入り始めます。 これにより、抜歯が実行されない場合、歯の2列目または過密状態になる可能性があります。

フランスに拠点を置く研究チームは、2003年に症候群の原因となる遺伝子変異を発見したときに、その状態に対する潜在的な薬物療法の開発を可能にしました。罹患した子供は、異常なプレラミンAまたはプロゲリンの生産をもたらす遺伝子LMNAの変異を持っています。 臨床試験は、プロゲリンが細胞を損傷し、早老症の症状を引き起こす遺伝的不安定性を引き起こすのを防ぐと信じられている薬物に焦点を合わせています。

ロナファルニブ、プラバスタチン、ゾレドロン酸などのFTIはすべて、ファルネシル基と呼ばれる分子がプロゲリンに付着するのを防ぐことで機能します。 この分子がプロジェリンに付着すると、正常な細胞機能が阻害され、早老症が生じます。 3つの薬物はそれぞれ、ファルネシル基を作成する細胞プロセスの異なるステップに影響を与えます。

ロナファルニブはもともと脳腫瘍を含む癌を治療するために開発されたもので、プロゲリンなどのタンパク質にファルネシル基を結合するのに必要な酵素を阻害することで機能します。 スタチンプラバスタチンは、通常、コレステロールを下げるために投与されますが、ファルネシルの産生もブロックします。 ゾレドロン酸は、骨密度を増加させるビスホスホネートであり、プラバスタチンと同様に、ファルネシル産生を防ぎます。

これらの薬物の組み合わせは、それぞれを個別に投与するよりも効果的であると考えられています。 これらの潜在的な早老症治療は、細胞培養において早老症細胞の核を正常に回復させることが示されています。 これらの薬剤のいずれかが症候群を治癒または予防するかどうかはまだわかっていませんが、患者がより長く健康的な生活を送ることができる可能性があります。

早老症は、子供の急速な老化を引き起こす非常にまれな進行性遺伝障害です。 1886年以来、約130件の症例のみが記録されています。この病気の子供は出生時には正常であるように見えますが、脱毛や皮膚の変化などの症状は通常12か月以内に現れます。 罹患者は多くの場合、心血管疾患または脳卒中で死亡し、平均寿命は13歳ですが、20歳以上の人もいます。