Co je chromozomová mutace?
Chromozomy, které obsahují genetické informace v buňkách mnoha různých organismů, se mohou zmutovat řadou různých procesů, často na úkor mutovaného organismu. K chromozomové mutaci dochází na úrovni chromozomů, což znamená, že celá strukturální jednotka chromozomu je nějakým způsobem změněna. Chromozomová mutace je často považována za odlišnou od genové mutace, ve které je mutací změněn pouze jediný gen na chromozomu. K mutacím chromozomu dochází ve větším měřítku, které ovlivňuje významnou část celého chromozomu, takže mnoho genů může být ovlivněno jedinou mutací.
Mutace chromozomu je obecně klasifikována na základě konkrétní strukturální změny provedené v chromozomu nebo chromozomech. Jedním typem mutace je například fúze; nastane, když se dva různé chromozomy nebo chromozomové segmenty spojí dohromady do jednoho. Vědci ve skutečnosti věří, že lidský druhý chromozom je fúzí dvou chromozomů, které vlastní předčlověkští předci. Jiný typ chromozomové mutace se označuje jako inverze a nastane, když je segment chromozomu převrácen. Inverze často nezpůsobují organismu žádné viditelné mutace, protože všechny genetické informace jsou obecně neporušené a nezměněné - i když tomu tak vždy není.
Když chromozomová mutace změní počet kopií konkrétního genu v genomu organismu, je mnohem pravděpodobnější, že na organismus způsobí znatelné nebo významné účinky. Mezi běžné mutace této formy patří inzerce, které vkládají nový segment do chromozomu, a delece, které odstraňují segment z chromozomu. Oba tyto typy chromozomových mutací vedou ke změně kopií přítomného genu nebo genů. Nadměrná exprese nebo nedostatečná exprese genu, který může z těchto mutací nastat, může oba způsobit drastické účinky na expresi genu v organismu. Například u bílé mušky v mušce Drosophila melanogaster vede nedostatečné exprimování genu kódujícího pigmentaci očí k mouchám s bílýma očima.
Vědci mají mnoho různých způsobů identifikace konkrétní chromozomové mutace nebo genové mutace. Organismy s různými genetickými vlastnostmi mohou být kříženy v různých kombinacích, aby se vytvořila obecná „mapa“ naznačující umístění dané mutace. Vědci mohou také sekvenovat části genomu organismu. Sekvenování přináší vědcům podrobný pohled na genetické informace organismu a jeho umístění na chromozomu.