Co je mutace chromozomu?

Chromozomy, které obsahují genetické informace v buňkách mnoha různých organismů, se mohou mutovat prostřednictvím různých různých procesů, často na úkor mutovaného organismu. Chromozomová mutace probíhá na hladině chromozomu, což znamená, že celá strukturální jednotka chromozomu se nějakým způsobem změní. Chromozomová mutace je často považována za odlišnou od genové mutace, ve které se mutací mění pouze jeden gen na chromozomu. Chromozomové mutace se vyskytují ve větším měřítku, které ovlivňují významnou část celého chromozomu, tolik genů může být ovlivněno jedinou mutací.

Mutace chromozomu je obecně klasifikována na základě konkrétní strukturální změny provedené v chromozomu nebo chromozomech. Jedním typem mutace je například fúze; Vyskytuje se, když dva různé chromozomy nebo chromozomové segmenty se spojí do jednoho. Vědci skutečně věří, že lidský druhý chromozom je fúzí TWo Chromozomy, které mají předškolní předky. Další typ chromozomové mutace se označuje jako inverze a nastává, když je segment chromozomu obrácen. Inverze často nezpůsobují žádné viditelné mutace organismu, protože všechny genetické informace jsou obecně neporušené a nezměněny - i když tomu tak není vždy.

Když chromozomová mutace mění počet kopií konkrétního genu v genomu organismu, je mnohem pravděpodobnější, že způsobí nějaký znatelný nebo významný účinek na organismus. Mezi běžné mutace této formy patří inzerce, které vkládají nový segment do chromozomu a delece, které odstraňují segment z chromozomu. Oba tyto typy chromozomových mutací vedou ke změně kopií přítomného genu nebo genů. Nadměrná exprese nebo podexprese genu, z nichž jeden z takových mutací může nastat obazpůsobují drastické účinky na expresi genu v organismu. Například v mutaci bílé v ovocné mušce Drosophila melanogaster , například nedostatkem dostatečně exprimoval genový kódování pro pigmentaci očí v mouchách s bílými očima.

Vědci mají mnoho různých způsobů, jak identifikovat konkrétní chromozomovou mutaci nebo mutaci genu. Organismy s různými genetickými rysy mohou být překročeny v různých kombinacích, aby se vytvořila obecná „mapa“, která naznačuje umístění dané mutace. Vědci mohou také sekvenční části genomu organismu. Sekvenování představuje vědcům podrobný pohled na genetickou informaci organismu a jeho umístění na chromozomu.